多腺体肿瘤Multiple polyglandular tumours

关键词

多腺体肿瘤 (2F7A.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 内分泌系统症状：

   • 高血钙症相关症状：MEN1型患者常因甲状旁腺增生而出现高血钙症，表现为疲劳、乏力、口渴、多尿、肾结石等（约90%-100%）[9]。
   • 消化道溃疡：胃泌素瘤可导致胃酸分泌过多，引起反复发作的消化道溃疡，表现为上腹部疼痛、恶心、呕吐等症状（约50%-70%）[9]。
   • 阵发性高血压：MEN2型患者可能因嗜铬细胞瘤导致阵发性高血压，表现为剧烈头痛、心悸、出汗等症状（约40%-60%）[9]。

2. 非特异性症状：

   • 体重变化：部分患者可能出现不明原因的体重减轻（约30%-50%）[9]。
   • 疲劳感：由于激素水平异常，患者常感到持续性疲劳（约50%-70%）[9]。
   • 局部疼痛：肿瘤压迫周围组织器官时，可能会出现局部疼痛（约20%-40%）[9]。

体征（客观检测结果）

1. 内分泌系统体征：

   • 高血钙症相关体征：MEN1型患者可能出现肾结石、软组织钙化等（约80%-90%）[9]。
   • 甲状腺结节：MEN2型患者的髓样甲状腺癌常表现为可触及的甲状腺结节（约>95%）[9]。
   • 血压波动：MEN2型患者由于嗜铬细胞瘤的影响，血压监测显示阵发性升高（约50%-70%）[9]。

2. 非特异性体征：

   • 皮肤变化：部分患者可能出现皮肤色素沉着（约10%-20%）[9]。
   • 淋巴结肿大：肿瘤转移至淋巴结时，可触及肿大的淋巴结（约10%-20%）[9]。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • 基因突变检测：MEN1型检测MEN1基因突变（检出率：85%-95%），MEN2型检测RET基因突变（检出率：>95%）[9]。

2. 血液学检查：

   • 激素水平测定：如血清钙、PTH（MEN1）、降钙素（MEN2）、儿茶酚胺等异常（阳性率：80%-90%）[9]。

3. 影像学表现：

   • 超声波检查：甲状腺/甲状旁腺超声可发现肿瘤（异常率：80%-90%）[9]。
   • CT/MRI：评估肿瘤大小、位置及转移（异常率：80%-90%）[9]。

注：临床表现因具体类型而异。MEN1型主要涉及甲状旁腺、胰岛细胞和垂体；MEN2型以髓样甲状腺癌、嗜铬细胞瘤为主。早期基因检测对诊断至关重要。[9]

以上信息基于ICD-11编码2F7A.0，并结合文献资料整理而成。[9]