小叶性毛细血管瘤Lobular capillary haemangioma

关键词

小叶性毛细血管瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：显微镜下可见小叶状结构，每个小叶由许多扩张的毛细血管组成。血管内皮细胞内可能存在BRAF突变。
   • 免疫组化染色阳性：免疫组化染色显示CD34、CD31和FVIII阳性。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 病变通常表现为一个或多个鲜红色的丘疹或结节，常见于口腔周围或末节指骨上（特别是指甲相关区域）。
     • 由于血管壁脆弱，病变部位常出现溃疡和结痂。
     • 病变大小不一，可单发或多发。
     • 常见部位包括口腔周围、指甲附近的末节指骨以及面部和颈部其他区域。
   • 症状：
     • 容易发生出血，特别是在受到轻微外力撞击时。
     • 患者可能会感到局部疼痛和不适。
     • 由于病变部位的溃疡和感染，可能出现反复出血和感染。
   • 流行病学史：
     • 有局部创伤史（如皮肤割伤、擦伤或其他形式的机械损伤）。
     • 有激素类药物使用史。
     • 有家族遗传倾向。
     • 雌激素水平变化（如妊娠期）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（鲜红色丘疹/结节+出血/溃疡/结痂）。
     • 流行病学史（如创伤史、激素类药物使用史等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：可以显示病变的边界和内部结构，有助于评估病变范围和深度。
   • MRI：
     • 异常意义：提供更详细的软组织分辨率，有助于进一步评估病变的范围和深度，尤其适用于深部病变。

2. 临床鉴别检查：

   • 活检：
     • 判断逻辑：通过活检获取组织样本进行病理学检查，以排除其他类似病变（如血管畸形、恶性肿瘤等）。
   • 血常规：
     • 异常意义：如果患者反复出血，血常规可能显示贫血迹象，如红细胞计数和血红蛋白水平降低。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑创伤史、药物使用史或家族遗传史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 显微镜下特征：小叶状结构，每个小叶由许多扩张的毛细血管组成。血管内皮细胞内可能存在BRAF突变。
   • 异常意义：直接确诊小叶性毛细血管瘤，区分其与其他类型的血管病变。

2. 免疫组化染色：

   • CD34、CD31和FVIII阳性：
     • 异常意义：这些标志物的阳性结果支持小叶性毛细血管瘤的诊断，尤其是与其他类型血管病变的鉴别。

3. 血液检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数：正常或轻度升高。
     • 红细胞计数和血红蛋白水平：如果反复出血，可能出现贫血（红细胞计数和血红蛋白水平降低）。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：非特异性炎症指标，如果病变伴有感染，CRP可能升高。

4. 凝血功能检查：

   • 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）：
     • 异常意义：如果患者反复出血，需要排除凝血功能障碍。正常情况下，这些指标应处于正常范围内。

5. 基因检测：

   • BRAF突变检测：
     • 异常意义：在部分病例中，BRAF突变的存在支持小叶性毛细血管瘤的诊断，并提示其具有真正的肿瘤性质。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查和免疫组化染色，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（超声、MRI）和临床评估（活检、血常规）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如组织病理学特征、免疫组化染色）。

权威依据：《Dermatology》、《Journal of the American Academy of Dermatology》、《The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology》。