婴儿和儿童期良性血管肿瘤Benign vascular neoplasms of infancy or childhood
编码2E81.2
子码范围2E81.20 - 2E81.2Z
关键词
索引词Benign vascular neoplasms of infancy or childhood
缩写IH
别名草莓状痣、血管内皮细胞瘤、良性血管肿瘤
婴儿和儿童期良性血管肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查阳性：通过活检或手术切除标本进行组织病理学检查，发现典型的血管内皮细胞增生和血管结构异常。
- 影像学检查支持：超声、MRI 或 CT 扫描显示典型血管瘤特征。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 皮肤颜色改变：出现红色或紫色的斑块或结节，常见于头、颈部等部位。
- 肿块：触及局部软组织肿块，有时伴有疼痛或触痛。
- 溃疡和出血：肿瘤表面可能出现溃疡，伴有出血。
- 非典型症状：
- 全身伴随症状：发热、体重下降、食欲减退（罕见）。
- 功能障碍：喉部或食管血管瘤可能导致呼吸困难或吞咽困难。
- 体征：
- 皮肤病变：草莓状血管瘤、海绵状血管瘤、混合型血管瘤。
- 眼部受累：眼睑、眼眶或结膜血管瘤。
- 肝脏受累：婴儿型血管内皮细胞瘤在肝脏中表现明显，可能伴有肝脾肿大。
- 非典型体征：
- Kasabach-Merritt综合征：巨大血管瘤导致血小板减少。
- 高输出量心力衰竭：大面积血管瘤可能导致心脏负担增加。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（皮肤颜色改变+肿块）。
- 影像学检查支持（超声、MRI 或 CT 扫描）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 判断逻辑：确定肿瘤的位置、大小和深度，特别是肝脏血管瘤。异常率约为80%-90%。
- MRI/CT扫描：
- 判断逻辑：提供详细的解剖结构信息，有助于评估肿瘤范围和周围组织的影响。异常率约为80%-90%。
- 血管造影：
- 判断逻辑：用于诊断复杂的血管瘤，尤其是深部或内部器官受累时。异常率约为70%-80%。
- 血液检查：
- 血常规：
- 异常意义：血小板减少（Kasabach-Merritt综合征时）。阳性率约为50%-70%。
- 其他辅助检查：
- 眼部检查：
- 判断逻辑：通过裂隙灯显微镜或其他眼科检查工具，评估眼睑、眼眶或结膜血管瘤对视力的影响。
- 心功能评估：
- 判断逻辑：对于有高输出量心力衰竭风险的患者，进行心电图、超声心动图等检查，评估心脏功能。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- 血常规：
- 白细胞计数正常或轻度升高：提示炎症反应。
- 血小板减少：见于Kasabach-Merritt综合征，阳性率约为50%-70%。
- 凝血功能检查：
- D-二聚体升高：提示血栓形成或纤溶亢进。
- 纤维蛋白原降低：提示消耗性凝血病。
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：发现局部软组织肿块，边界清晰，血流丰富。
- MRI/CT扫描：
- 异常意义：显示肿瘤的具体位置、大小、形态及与周围组织的关系。
- 血管造影：
- 异常意义：明确血管瘤的供血动脉及引流静脉，评估血管畸形程度。
- 特殊检查：
- 皮肤活检：
- 异常意义：组织病理学检查发现典型的血管内皮细胞增生和血管结构异常。
- 基因检测：
- 异常意义：检测特定基因突变（如RAS家族成员），有助于了解遗传背景和发病机制。
四、总结
- 确诊核心依赖于组织病理学检查和影像学检查的支持，结合典型临床表现。
- 辅助检查以影像学（超声、MRI、CT、血管造影）为主，有助于确定肿瘤的位置、大小和深度，以及评估并发症。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血小板减少、凝血功能异常等指标，有助于评估病情严重程度和并发症风险。
权威依据：国际儿科肿瘤学会（SIOP）指南、美国皮肤病学会（AAD）指南、欧洲儿科胃肠病、肝病和营养学会（ESPGHAN）指南。
