分化不确定的良性间叶性肿瘤Benign mesenchymal tumours of uncertain differentiation

关键词

分化不确定的良性间叶性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 病理学检查：通过活检或手术切除标本进行组织病理学检查，发现分化不明确的间叶性肿瘤。这些肿瘤由间叶来源的细胞组成，但无法归类于特定类型。
• 免疫组化表现：肿瘤细胞表达多种间叶性标记物（如SMA、Desmin、S-100蛋白），但缺乏特异性，提示多向分化潜能。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

• 典型临床表现：
• 局部无痛性肿块，质地较硬，边界清晰，活动度好，生长缓慢。
• 少数情况下可能出现局部疼痛或不适，功能障碍（如神经受压症状）。
• 影像学特征：
• X线片、CT扫描、MRI成像显示软组织或骨骼内的肿块，边界清晰，无明显恶性征象。
• 超声波检查显示实性或囊性成分，有助于指导活检操作。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的病理学和免疫组化表现即可确诊。
• 若病理学检查结果不明确，需结合典型的临床表现和影像学特征，排除其他类型的肿瘤。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• X线片：
• 异常意义：显示骨质破坏或软组织肿块，有助于初步评估肿瘤的位置和大小。
• CT扫描：
• 异常意义：详细显示肿瘤的内部结构及其对邻近组织的影响，尤其是对于骨肿瘤。
• MRI成像：
• 异常意义：提供高分辨率的软组织图像，有助于评估肿瘤的范围及其对周围结构的影响，是诊断此类肿瘤的重要手段之一。
• 超声波检查：
• 异常意义：鉴别实性与囊性成分，并指导活检操作。

2. 病理学检查：

• 细胞形态特点：
• 异常意义：肿瘤细胞显示出不典型特征，如核大、深染以及核分裂象较少见，但仍保持一定程度的有序排列。
• 免疫组化表现：
• 异常意义：肿瘤细胞表达多种间叶性标记物，但无法定位于某一具体类型，提示多向分化潜能。
• 分子遗传学特征：
• 异常意义：部分病例可通过分子遗传学分析揭示特定的基因重排或突变现象，有助于确诊及区分不同亚型。例如，腺泡状软组织肉瘤常伴有der(17)t(X;17)(p11;q25)染色体重排，而透明细胞肉瘤则与EWSR1-ATF1融合基因相关联。

3. 临床鉴别检查：

• 局部体格检查：
• 异常意义：触诊发现局部肿块，质地较硬，边界清晰，活动度好，无明显红肿热痛。
• 神经系统检查：
• 异常意义：评估肿瘤是否压迫周围神经，导致感觉异常或运动功能障碍。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

• 血常规：
• 白细胞计数：通常正常，少数情况下可能轻度升高。
• C反应蛋白（CRP）：通常正常，但在炎症反应或感染时可能升高。
• 生化检查：
• 肝肾功能：通常正常，除非肿瘤较大影响相应器官功能。

2. 免疫组化检测：

• SMA（平滑肌肌动蛋白）：阳性反应提示平滑肌分化。
• Desmin（结蛋白）：阳性反应提示肌肉组织分化。
• S-100蛋白：阳性反应提示神经源性或脂肪源性分化。
• CD34：阳性反应提示血管内皮分化。

3. 分子遗传学检测：

• 荧光原位杂交（FISH）：
• 异常意义：检测特定基因重排，如der(17)t(X;17)(p11;q25)染色体重排。
• 聚合酶链反应（PCR）：
• 异常意义：检测特定基因融合，如EWSR1-ATF1融合基因。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查和免疫组化表现，结合典型的临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学评估为主，特别是MRI成像，能够提供详细的软组织图像。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化标记物、分子遗传学检测）。

权威依据：WHO《软组织和骨肿瘤分类》、NCCN指南等。