复发性多软骨炎Relapsing polychondritis

关键词

复发性多软骨炎 (Relapsing Polychondritis, RP) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 典型临床表现：至少满足以下三项主要症状中的两项：
     1. 双侧耳廓红肿疼痛，但耳垂通常不受累。
     2. 鼻部症状：鼻梁塌陷（鞍鼻）、鼻中隔穿孔。
     3. 呼吸道症状：气管和/或支气管软骨炎，表现为呼吸困难、声音嘶哑等。
   • 支持条件：符合以下任一支持条件：
     • 实验室检查：抗II型胶原抗体阳性。
     • 病理学证据：受累组织活检显示典型的炎症反应和软骨破坏。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 其他临床表现：关节疼痛僵硬、眼部症状（如巩膜炎、角膜溃疡）、全身症状（如体重减轻、发热）。
   • 伴随疾病：约三分之一的患者伴有其他自身免疫性疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的至少两项即可确诊。
   • 若仅符合一项“必须条件”，则需结合“支持条件”中的实验室或病理学证据，并排除其他类似疾病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部CT：
     • 异常意义：显示气管、主支气管管壁增厚及管腔狭窄，有助于评估呼吸道受累情况。
   • MRI：
     • 异常意义：可用于评估心脏受累情况，如心瓣膜病变、心包炎等。
   • 超声心动图：
     • 异常意义：检测心脏杂音，评估心脏结构和功能。

2. 临床鉴别检查：

   • 关节症状评估：
     • 异常意义：非侵蚀性、血清阴性多关节炎，X线检查无明显骨质破坏迹象。
   • 眼科检查：
     • 异常意义：巩膜炎、角膜溃疡等眼部并发症，影响视力。
   • 鼻部内镜检查：
     • 异常意义：观察鼻腔内部结构的破坏情况，如鼻中隔穿孔。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：了解家族中有无类似病例或其他自身免疫性疾病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血沉（ESR）显著升高：提示炎症活动程度。
   • C反应蛋白（CRP）显著升高：反映急性炎症反应。
   • 抗核抗体（ANA）：阳性率约为30%，但特异性不高。
   • 白细胞计数：可能升高，反映炎症状态。

2. 免疫学检查：

   • 抗II型胶原抗体：
     • 异常意义：阳性结果支持RP的诊断，特别是当临床表现不典型时。
   • 抗基质蛋白-1（matrillin-1）抗体：
     • 异常意义：阳性结果进一步支持自身免疫机制的存在。

3. 组织病理学检查：

   • 活检标本：
     • 异常意义：受累组织（如耳廓、鼻部、呼吸道软骨）活检显示淋巴细胞浸润、纤维化等典型变化，具有较高的诊断价值。

4. 其他检查：

   • 肺功能测试：
     • 异常意义：评估气道狭窄对呼吸功能的影响。
   • 听力测试：
     • 异常意义：评估耳部受累对听力的影响。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型临床表现（双侧耳廓红肿疼痛、鼻部症状、呼吸道症状），结合实验室检查（抗II型胶原抗体）和病理学证据。
• 辅助检查以影像学（胸部CT、MRI）和临床评估（关节症状、眼科检查）为主，帮助全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗II型胶原抗体）和其他炎症标志物（如ESR、CRP）。

权威依据：《Rheumatology》、《Autoimmunity Reviews》等专业期刊中的相关研究报道。