其他特指的软骨病Other specified Chondropathies

更新时间：2025-06-19 02:22:28

编码FB82.Y

路径

15 肌肉骨骼系统或结缔组织疾病

FB80 - FB8Z 骨病或软骨病

FB82 软骨病

FB82.Y 其他特指的软骨病

关键词

索引词Chondropathies、其他特指的软骨病、某些特指的骨软骨病、骨或软骨疾病、骨或软骨疾患，未特指、致命性软骨发育不良、致命性软骨发育异常、致命性软骨发育不全、致死性隐性遗传软骨发育不良、致命性隐性遗传软骨发育不全、致命性隐性遗传软骨发育异常、Moerman致命性软骨发育不良、Seller致命性软骨发育不良、致密软骨成长不全、生长面发育不良、骺板发育不良、骺脱离、陈旧性创伤性骨骺滑脱、骨骺滑脱、骺板炎、生长板炎、某些特指的软骨疾患、骨骺炎、骨骺炎NOS [possible translation]、未特指部位未特指为成人型或幼年型的骨骺炎 [possible translation]、骨骺炎NOS、未特指部位未特指为成人型或幼年型的骨骺炎、骨突炎、骨突炎NOS [possible translation]、未特指部位未特指为成人型或幼年型的骨突炎 [possible translation]、骨突炎NOS、未特指部位未特指为成人型或幼年型的骨突炎、肋软骨炎、Cyriax综合征、肋软骨重叠综合征、Tietze病、Tietze综合征、肋软骨连结综合征、结节状软骨病、胸骨周围软骨膜炎、滑动肋综合征、肋与肋软骨连接处综合征、肋骨软骨连接处综合征、肋尖综合征、肋软骨交界处综合征、肋软骨接合处综合征、剑突炎、软骨溶解、关节软骨溶解

缩写软骨病

别名Vitamin-D-Deficiency-Rickets、Rickets

其他特指的软骨病 (FB82.Y) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）：
- 组织病理学检查：
  - 软骨活检显示特征性病理改变：软骨细胞排列紊乱、基质矿化异常、蛋白聚糖/Ⅱ型胶原比例失调。
- 基因检测阳性：
  - 检出致病基因突变（如 SOX9、COL2A1 等），适用于遗传性软骨发育不良（如 Moerman/Seller 型）。
必须条件（核心诊断依据）：
- 典型临床表现：
  - 持续性关节/软骨区域机械性疼痛（活动加重，休息缓解）。
  - 局部压痛伴功能障碍（关节活动范围下降 ≥20%）。
- 影像学证据：
  - X 线/MRI 显示以下至少一项：
  - 软骨下骨硬化或囊性变
  - 关节间隙不对称狭窄
  - 局灶性软骨缺损（厚度减少 >50%）
支持条件（辅助诊断依据）：
- 实验室指标异常：
  - 血钙 <2.1 mmol/L 或血磷 >1.5 mmol/L（代谢性软骨病）
  - 碱性磷酸酶 >120 U/L（成人）或 >400 U/L（儿童）
- 继发体征：
  - 可触及软骨硬结（如肋软骨钙化）
  - 关节弹响/交锁现象
- 炎症标志物：
  - CRP >10 mg/L 或 ESR >30 mm/h（提示活动性炎症）

二、辅助检查项目树

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[实验室检查] A --> D[功能评估] A --> E[特殊检查]

B --> B1[X线平片] B --> B2[MRI] B --> B3[超声] B --> B4[CT]

C --> C1[血钙/磷] C --> C2[碱性磷酸酶] C --> C3[CRP/ESR] C --> C4[维生素D检测]

D --> D1[关节活动度测量] D --> D2[步态分析] D --> D3[疼痛评分量表]

E --> E1[关节镜活检] E --> E2[基因检测] E --> E3[骨密度扫描]

判断逻辑

影像学检查：
- X 线平片：
  - 首选筛查，观察软骨下骨硬化/囊变（特异性 70%），但敏感性低（<50%）。
- MRI：
  - 金标准影像学，T2 加权像显示软骨缺损或骨髓水肿（敏感性 90%，特异性 85%）。
- 超声：
  - 动态评估肋软骨炎（Tietze 综合征），可见软骨增厚伴血流信号增强。
实验室检查：
- 钙磷代谢组合：
  - 异常提示代谢性软骨病，需排查维生素 D 缺乏或肾性骨病。
- 碱性磷酸酶：
  - 持续升高 >3 个月提示骨转换加速，需结合影像学排除恶性病变。
功能评估：
- 关节活动度测量：
  - 活动范围 < 正常值 80% 提示功能障碍，需干预。
特殊检查：
- 关节镜活检：
  - 适用于诊断不明病例，病理见软骨细胞空泡变或基质裂隙可确诊。

三、实验室参考值的异常意义

检查项目	正常范围	异常意义	处理建议
血钙	2.1-2.6 mmol/L	<2.1：提示软骨矿化障碍（如佝偻病） >2.6：需排查甲状旁腺功能亢进	补充维生素 D/钙剂；内分泌科会诊
血磷	0.8-1.5 mmol/L	>1.5：肾磷阈值异常（如肿瘤性骨软化症） <0.8：肠道吸收障碍	限磷饮食；磷酸盐结合剂
碱性磷酸酶	40-120 U/L (成人)	>120：骨转换加速（软骨破坏/修复） >400 (儿童)：生长板活动异常	监测骨代谢标志物；排除 Paget 病
25-OH 维生素 D	30-100 ng/mL	<20：明确缺乏（影响软骨基质合成） 20-30：不足（需干预）	补充维生素 D 2000 IU/日，3 个月后复查
CRP	<5 mg/L	>10：提示活动性炎症（如 Tietze 综合征）	NSAIDs 抗炎治疗；监测感染指标

四、诊断流程总结

疑似病例：典型疼痛/功能障碍 + 影像学软骨异常 → 初步诊断。
确诊：
- 遗传性：基因检测阳性
- 获得性：活检病理特征 + 排除其他软骨病（如骨关节炎）
代谢性病因：钙磷/维生素 D 异常 → 针对性纠正。
炎症活动：CRP/ESR 升高 → 抗炎治疗 + 监测。

参考文献：

ICD-11 官方分类指南 (2024)
《Rimoin's Principles of Genetics of Bone and Cartilage Disorders》（第 6 版）
ACR《非关节性风湿病诊疗指南》（2023 修订版）