血友病性关节病Haemophilic arthropathy

关键词

血友病性关节病（FA38.3）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 关节疼痛：
   • 急性或慢性发作，通常在关节出血后出现，活动时加剧，严重时可影响睡眠（70%-90%）。
2. 关节肿胀：
   • 关节内出血导致局部肿胀，常伴压痛和活动受限（60%-80%）。
3. 关节活动受限：
   • 由于疼痛、肿胀及软组织损伤，关节活动范围逐渐减小，慢性期可进展为持续性僵硬（50%-70%）。

其他可能症状

1. 肌肉疼痛和肿胀：
   • 邻近关节的肌肉内出血导致局部疼痛和肿胀（15%-25%）。
2. 全身不适：
   • 反复出血或继发感染时可出现低热、乏力（10%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 关节肿胀和红斑：
   • 受累关节体积增大，皮温升高伴局部红斑，触诊有波动感（80%-90%）。
2. 关节功能障碍：
   • 主动和被动活动均受限，晚期可出现纤维性强直（60%-80%）。
3. 关节变形：
   • 慢性病变导致关节囊纤维化、软骨下骨囊变及骨赘形成，表现为关节畸形（40%-60%）。

非典型体征

1. 肌肉萎缩：
   • 关节长期制动引发失用性肌萎缩（20%-30%）。
2. 神经压迫症状：
   • 巨大血肿压迫神经可致支配区感觉异常或运动障碍（10%-15%）。
3. 血管压迫症状：
   • 血肿压迫血管引发远端肢体苍白、皮温降低或静脉回流受阻（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查
   • 凝血因子活性降低：血友病A患者FⅧ:C活性<45%，血友病B患者FIX活性<45%。
2. 影像学表现
   • X线检查：
     • 早期关节腔积血致间隙增宽，晚期软骨破坏致间隙狭窄、骨侵蚀及关节面塌陷（异常率：70%-80%）。
   • MRI检查：
     • 可早期发现滑膜增生、含铁血黄素沉积、软骨下骨髓水肿及微小骨质破坏（敏感性>90%）。
   • 超声检查：
     • 实时检测关节积液、滑膜厚度及动态血流信号（异常率：60%-70%）。

注：血友病性关节病最常累及膝关节、踝关节、肘关节，其次为肩关节和髋关节。定期凝血因子替代治疗和关节保护可延缓关节破坏。

参考文献：国际血栓与止血学会（ISTH）指南、《新英格兰医学杂志》(NEJM) 相关研究文章。