慢性多病灶性骨髓炎Chronic multifocal osteomyelitis

关键词

慢性多病灶性骨髓炎 (CRMO) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 组织病理学检查：在受影响的骨骼区域进行活检，显示非特异性炎症反应（如慢性炎症细胞浸润、肉芽肿形成），但无细菌感染证据。
   • 影像学特征：多个骨骼区域出现典型的影像学改变，结合临床表现和排除其他疾病。

2. 必须条件：

   • 影像学特征：X线、MRI或骨扫描显示多个骨骼区域的炎症性改变。
   • 病史和临床表现：反复发作的疼痛，伴或不伴有轻微发热、乏力等全身症状。
   • 排除其他疾病：通过详细的病史、体格检查和实验室检查排除其他可能导致类似症状的疾病，如感染性骨髓炎、肿瘤、代谢性疾病等。

3. 支持条件：

   • 炎症标志物升高：C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）显著升高。
   • 家族史：有自身免疫性疾病或慢性多病灶性骨髓炎的家族史。
   • 基因检测：发现与CRMO相关的基因变异，如PSTPIP2突变。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有条件，并且至少满足一个“支持条件”，可以确诊为慢性多病灶性骨髓炎。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线：显示局灶性溶骨性损害、增生性反应或混合型表现。
     • 判断逻辑：早期可能无明显异常，但随着病情进展，可出现上述典型表现。
   • MRI：对于早期诊断尤其重要，能够显示软组织肿胀及骨髓水肿。
     • 判断逻辑：MRI对早期病变敏感，有助于发现X线未显示的炎症病灶。
   • 骨扫描：显示多个炎症病灶。
     • 判断逻辑：有助于评估病变的广泛性和活动性。

2. 实验室检查：

   • 血液检查：
     • C反应蛋白（CRP）：显著升高（>50 mg/L）。
     • 异常意义：提示炎症活动。
     • 红细胞沉降率（ESR）：显著升高。
     • 异常意义：提示慢性炎症。
     • 全血细胞计数：白细胞计数可能正常或轻度升高。
     • 异常意义：非特异性指标，需结合其他检查结果综合判断。

3. 组织病理学检查：

   • 活检：在受影响的骨骼区域进行活检，显示非特异性炎症反应，但无细菌感染证据。
     • 判断逻辑：是确诊的关键依据，有助于排除感染性骨髓炎和其他疾病。

4. 基因检测：

   • 基因测序：检测与CRMO相关的基因变异，如PSTPIP2突变。
     • 判断逻辑：有助于明确诊断，尤其是在家族性病例中。

三、实验室检查的异常意义

1. C反应蛋白（CRP）：

   • 显著升高（>50 mg/L）：提示炎症活动。
   • 轻度升高：可能表示炎症较轻或处于缓解期。

2. 红细胞沉降率（ESR）：

   • 显著升高：提示慢性炎症。
   • 轻度升高：可能表示炎症较轻或处于缓解期。

3. 全血细胞计数：

   • 白细胞计数正常或轻度升高：非特异性指标，需结合其他检查结果综合判断。
   • 贫血：长期炎症可能导致贫血。

4. 基因检测：

   • PSTPIP2突变：支持CRMO的诊断，尤其是家族性病例。
   • 其他相关基因变异：有助于了解疾病的遗传背景。

5. 骨髓穿刺和培养：

   • 阴性：排除感染性骨髓炎。
   • 阳性：需要进一步评估是否存在合并感染。

6. 尿液分析：

   • 正常：排除肾脏疾病。
   • 异常：可能提示其他系统性疾病。

四、总结

• 确诊核心：依赖于影像学特征和组织病理学检查，结合临床表现和排除其他疾病。
• 辅助检查：以影像学（X线、MRI、骨扫描）和实验室检查（CRP、ESR、基因检测）为主，有助于评估病变的广泛性和活动性。
• 实验室异常意义：需综合解读，重点关联炎症标志物（CRP、ESR）和基因检测结果。

权威依据：