早发性阿尔茨海默病所致痴呆Dementia due to Alzheimer disease with early onset

关键词

早发性阿尔茨海默病所致痴呆的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：
     • 早期出现进行性认知功能障碍，主要表现为记忆力减退、语言障碍、执行功能障碍和视空间技能损害。
     • 患者年龄在65岁以下。
   • 神经心理学评估：
     • 简易精神状态检查（MMSE）分数显著下降（通常低于24分）。
     • 蒙特利尔认知评估（MoCA）分数显著降低（通常低于26分）。
   • 影像学证据：
     • MRI显示大脑皮质萎缩，特别是颞叶和顶叶。
     • FDG-PET显示双侧颞顶叶代谢减低。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 基因检测阳性：
     • PSEN1、PSEN2或APP基因突变阳性。
   • 家族史：
     • 一级亲属中有早发性阿尔茨海默病患者。
   • 行为和心理症状：
     • 抑郁、焦虑、激越、幻觉、妄想等。
     • 社交退缩、兴趣丧失。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
   • 若无影像学或基因检测证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（记忆力减退+至少一种其他认知功能障碍）。
     • 家族史中有一级亲属患有早发性阿尔茨海默病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：显示大脑皮质萎缩，特别是颞叶和顶叶，以及脑室扩大。
     • 判断逻辑：用于排除其他导致痴呆的原因，如血管性痴呆、额颞叶痴呆等。
   • FDG-PET：
     • 异常意义：显示双侧颞顶叶代谢减低。
     • 判断逻辑：有助于鉴别诊断，与其他类型的痴呆相区别。

2. 神经心理学评估：

   • 简易精神状态检查（MMSE）：
     • 异常意义：分数显著下降（通常低于24分）。
     • 判断逻辑：评估患者的总体认知功能，特别是记忆力、注意力、计算力和语言能力。
   • 蒙特利尔认知评估（MoCA）：
     • 异常意义：分数显著降低（通常低于26分）。
     • 判断逻辑：更全面地评估执行功能、视觉-空间技能、命名、记忆、注意力、语言和抽象思维。

3. 基因检测：

   • PSEN1、PSEN2或APP基因突变检测：
     • 异常意义：发现致病性突变。
     • 判断逻辑：确认遗传因素，尤其是对于有家族史的患者。

4. 血液检查：

   • 常规血液检查：
     • 异常意义：排除其他可能导致认知障碍的原因，如维生素B12缺乏、甲状腺功能异常等。
     • 判断逻辑：作为初步筛查，排除可逆性原因。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • PSEN1、PSEN2或APP基因突变阳性：直接确诊早发性阿尔茨海默病。
   • 检出率：约70%-80%。

2. 血液检查：

   • 一般无特异性异常：用于排除其他病因。
   • 阴性率：约50%-60%。

3. 影像学表现：

   • MRI显示大脑皮质萎缩及脑室扩大：异常率约80%-90%。
   • FDG-PET显示双侧颞顶叶代谢减低：异常率约80%-90%。

4. 脑电图（EEG）：

   • α节律减慢，背景活动弥漫性异常：异常率约50%-60%。
   • 判断逻辑：辅助诊断，但不具特异性。

5. 生物标志物：

   • 脑脊液Aβ42水平降低：提示淀粉样蛋白沉积。
   • 脑脊液总tau和磷酸化tau水平升高：提示神经纤维缠结。
   • 异常意义：结合基因检测和其他影像学结果，提高诊断准确性。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的病史、典型的临床表现、神经心理学评估、影像学检查和基因检测。特别是基因检测和影像学特征是重要的确诊依据。
• 辅助检查以影像学（如MRI和FDG-PET）和神经心理学评估为主，血液检查用于排除其他潜在病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测和脑脊液生物标志物的结果。

权威依据：

• 课堂 | 疾病百科全书：阿尔茨海默病.
• 早发性阿尔茨海默病.
• 阿尔茨海默病.
• 阿尔茨海默病性痴呆的病因.