播散性大孢子菌病Disseminated adiaspiromycosis

关键词

播散性大孢子菌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 从血液、骨髓、肺组织或其他受累组织中分离出伊蒙菌（Emmonsia spp.）。
     • 分子生物学检测（如PCR）检出伊蒙菌特异性基因。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 发热（体温≥38℃），持续性或间歇性的发热。
     • 乏力，全身无力，容易疲劳。
     • 体重减轻，不明原因的体重下降，通常在数周至数月内显著减少。
     • 呼吸系统症状：干咳或有少量痰液，可能伴有胸痛；逐渐加重的呼吸困难，尤其在活动时更为明显。
     • 皮肤损害：皮疹、红斑、丘疹或溃疡，可出现在躯干、四肢等部位。
   • 影像学特征：
     • 胸部X线或CT显示两肺弥漫性网状、小结节间质性改变，有时可见“网织结节”样改变。
   • 免疫抑制状态：
     • 免疫功能严重受损的人群，尤其是HIV感染者，或接受器官移植后长期使用免疫抑制剂治疗者。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（发热+乏力+体重减轻+呼吸系统症状+皮肤损害）。
     • 影像学特征符合播散性大孢子菌病的表现。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：显示两肺弥漫性网状、小结节间质性改变，有时可见“网织结节”样改变。这些影像学特征有助于排除其他类似疾病，并支持播散性大孢子菌病的诊断。
   • 头颅CT或MRI：
     • 异常意义：如果中枢神经系统受累，可见脑膜炎或脑实质病变。这有助于评估疾病的严重程度和范围。
   • 腹部超声或CT：
     • 异常意义：肝脾肿大、腹腔淋巴结肿大等。这些影像学特征提示多器官系统的广泛播散。

2. 临床鉴别检查：

   • 皮肤损害评估：
     • 异常意义：出现红斑、丘疹或溃疡，可进行活检以确定是否存在真菌感染。
   • 淋巴结肿大评估：
     • 异常意义：局部或全身淋巴结肿大，质地较硬。淋巴结活检有助于明确诊断。

3. 免疫学检查：

   • T细胞亚群分析：
     • 判断逻辑：评估患者的免疫状态，特别是CD4+ T细胞计数，有助于识别高风险人群。
   • HLA-B27检测：
     • 判断逻辑：虽然不直接用于诊断，但有助于排除其他相关疾病，如反应性关节炎。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 真菌培养：
     • 阳性意义：从血液、骨髓、肺组织或其他受累组织中分离出伊蒙菌，直接确诊播散性大孢子菌病。
     • 阴性意义：真菌培养阴性并不能完全排除感染，因为阳性率较低（约20%-40%）。
   • 分子生物学检测（PCR）：
     • 阳性意义：检出伊蒙菌特异性基因，支持早期或培养阴性病例的诊断。
     • 阴性意义：需要结合临床表现和其他实验室检查结果综合判断。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 升高（>50 mg/L）：提示细菌性感染或严重炎症反应。
   • 血沉（ESR）：
     • 增快（>20 mm/h）：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 升高或正常：提示炎症反应，但特异性不高。
   • 淋巴细胞比例：
     • 降低：特别是在HIV感染者中，提示免疫功能受损。

4. 抗原检测：

   • 乳胶凝集试验（LA）或酶联免疫吸附试验（ELISA）：
     • 阳性：检测到伊蒙菌抗原，支持近期感染。
     • 阴性：需要结合其他实验室检查结果综合判断。

5. 血清学检查：

   • 抗体滴度：
     • 升高（≥1:160或4倍增长）：支持近期感染，尤其适用于无法培养确诊的病例。

6. 便常规：

   • 白细胞或红细胞阳性：提示侵袭性肠炎，需与其他病原体感染鉴别。

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（培养或PCR），结合典型症状及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（胸部X线或CT、头颅CT或MRI、腹部超声或CT）和临床评估（皮肤损害、淋巴结肿大）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如真菌培养、分子生物学检测、抗原检测）。

权威依据：相关真菌学及免疫学研究资料、病例报告及综述文章，ICD11 INFO: 播散性大孢子菌病。