其他特指的获得性免疫缺陷Other specified Acquired immunodeficiencies
编码4A20.Y
关键词
索引词Acquired immunodeficiencies、其他特指的获得性免疫缺陷
缩写AIDS
别名艾滋病、爱滋病
其他特指的获得性免疫缺陷（4A20.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 明确获得性病因证据：
- 存在药物暴露史（免疫抑制剂/化疗药物使用≥3个月）
- 严重营养不良（BMI≤16或白蛋白≤25g/L持续≥1个月）
- 基础疾病证据（活动性血液系统恶性肿瘤/自身免疫病）
- 排除性诊断：
- HIV抗体/核酸检测阴性
- 排除原发性免疫缺陷（基因检测阴性）
- 明确获得性病因证据：
-
支持条件（临床依据）：
- 反复感染证据（满足任意2项）：
- 1年内≥3次细菌性肺炎
- 1年内≥2次深部真菌感染
- 持续≥3个月的机会性感染（如肺孢子菌肺炎）
- 免疫功能异常（满足任意1项）：
- CD4+ T细胞功能缺陷（抗原刺激增殖反应≤正常值50%）
- 血清IgG≤5g/L伴特异性抗体应答缺失
- 反复感染证据（满足任意2项）：
-
阈值标准：
- 确诊需同时满足：
- 必须条件中"明确获得性病因"
- 必须条件中"排除性诊断"
- 至少1项支持条件（临床或免疫学）
- 确诊需同时满足：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[病因筛查] A --> C[免疫功能评估] A --> D[感染灶定位] B --> B1(药物浓度检测) B --> B2(营养指标：锌/硒/维生素D) B --> B3(肿瘤标志物：M蛋白/EBV-DNA) C --> C1(T细胞亚群：CD4/CD8比值) C --> C2(淋巴细胞转化试验) C --> C3(免疫球蛋白定量) D --> D1(微生物培养：血/痰/脑脊液) D --> D2(影像学：HRCT/PET-CT) D --> D3(组织活检：淋巴结/骨髓)
判断逻辑：
- 病因筛查优先：
- 免疫抑制剂浓度超标（如他克莫司谷浓度>15ng/mL）提示药物性免疫抑制
- 血清锌<60μg/dL伴反复感染支持营养相关性缺陷
- 免疫功能评估：
- CD4/CD8比值<0.8且抗原刺激无增殖→T细胞功能衰竭
- IgG<5g/L伴肺炎球菌抗体缺失→B细胞功能障碍
- 感染灶定位：
- HRCT显示"磨玻璃影"伴乳酸脱氢酶↑→肺孢子菌肺炎
- 脑脊液墨汁染色阳性→隐球菌脑膜炎
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 淋巴细胞亚群 | CD4+ T细胞<300/μL | 细胞免疫严重受损，机会性感染风险↑ | 启动预防性复方新诺明 |
| 免疫球蛋白 | IgG<5g/L | 体液免疫缺陷，易发荚膜细菌感染 | IVIG替代治疗 |
| 中性粒细胞功能 | NBT还原试验<70% | 吞噬杀菌能力↓，金黄色葡萄球菌感染风险↑ | 粒细胞集落刺激因子治疗 |
| 补体系统 | C3<0.5g/L | 调理素作用缺失，奈瑟菌感染风险↑ | 脑膜炎球菌疫苗接种 |
| 炎症标志物 | CRP>100mg/L + 铁蛋白↑ | 提示合并巨噬细胞活化综合征或潜在肿瘤 | 骨髓活检+IL-6检测 |
| 病毒载量 | EBV-DNA>10^4 copies/mL | EBV再激活，淋巴增殖性疾病风险↑ | 利妥昔单抗干预 |
| 营养指标 | 维生素D<10ng/mL | 树突细胞成熟障碍，结核再激活风险↑ | 高剂量维生素D3补充 |
四、总结
- 诊断核心：获得性病因证据（药物/营养/疾病）+ 排除HIV/原发缺陷 + 反复感染/免疫异常
- 检查策略：阶梯式推进（病因筛查→免疫功能→感染定位）
- 关键指标：CD4+功能、IgG水平、机会性感染病原体检测
参考文献：
- ICD-11免疫缺陷分类标准（WHO, 2023）
- 《原发性免疫缺陷诊疗指南》（ESID, 2023修订版）
- 《血液肿瘤相关免疫缺陷管理共识》（EBMT, 2024）
- 《营养与免疫》临床实践指南（ASPEN, 2023）