炎性包涵体肌炎Inflammatory inclusion body myositis

关键词

炎性包涵体肌炎的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 肌肉活检：组织病理学显示内膜炎性渗出物围绕和侵入非坏死肌肉纤维，伴有边缘空泡和蛋白质沉积。免疫组化染色可见泛素化蛋白聚集形成的包涵体。
   • 临床表现：渐进性不对称性近端腿部和/或远端手臂肌无力，尤其是手指屈曲肌和股四头肌受累。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 渐进性肌无力：手部肌肉无力，表现为手指屈曲困难、握力下降；腿部肌无力多见于股四头肌，导致行走困难、反复跌倒。
     • 吞咽困难：部分患者因咽喉部肌肉受累而出现吞咽障碍。
     • 肌肉萎缩：受影响的肌肉出现明显的萎缩现象。
   • 辅助检查：
     • 血清肌酸激酶（CK）水平：可升高至正常值的15倍左右。
     • 针式肌电图：显示慢性刺激性肌病模式，表现为高频率自发电位、运动单位电位时限延长和减少。
     • 肌肉MRI：T1加权像上低信号和T2加权像上的高信号，有助于识别受累肌肉区域。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的肌肉活检结果即可确诊。
   • 若无肌肉活检结果，需同时满足以下三项：
     • 典型临床表现（渐进性肌无力、吞咽困难、肌肉萎缩）。
     • 血清肌酸激酶（CK）水平升高至正常值的15倍左右。
     • 针式肌电图显示慢性刺激性肌病模式。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 肌肉MRI：
     • 异常意义：T1加权像上低信号和T2加权像上的高信号，有助于识别受累肌肉区域，特别是大腿股四头肌和前臂屈肌。
     • 判断逻辑：结合临床表现和其他辅助检查，提高诊断准确性。

2. 临床鉴别检查：

   • 针式肌电图：
     • 异常意义：显示慢性刺激性肌病模式，表现为高频率自发电位、运动单位电位时限延长和减少。
     • 判断逻辑：排除其他神经肌肉疾病，如多发性肌炎、脊髓性肌萎缩等。

3. 功能评估：

   • 吞咽功能评估：
     • 异常意义：通过吞咽造影或其他评估方法，发现咽喉部肌肉受累导致的吞咽障碍。
     • 判断逻辑：明确吞咽困难的存在，有助于评估病情严重程度和制定治疗计划。

4. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：虽然特异性不高，但某些自身抗体（如抗Jo-1抗体）可能在少数病例中阳性。
     • 判断逻辑：排除其他自身免疫性疾病，辅助诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血清肌酸激酶（CK）水平：
     • 异常意义：升高至正常值的15倍左右，提示肌肉损伤。
     • 阈值：通常为正常值上限的15倍以上。
   • C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）：
     • 异常意义：轻度升高，提示炎症活动。
     • 阈值：CRP > 10 mg/L，ESR > 30 mm/h。

2. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：虽然特异性不高，但某些自身抗体（如抗Jo-1抗体）可能在少数病例中阳性。
     • 阈值：根据具体抗体的参考范围。

3. 肌肉活检：

   • 组织病理学：
     • 异常意义：内膜炎性渗出物围绕和侵入非坏死肌肉纤维，伴有边缘空泡和蛋白质沉积。
     • 免疫组化染色：
     • 异常意义：泛素化蛋白聚集形成的包涵体。
     • 阈值：阳性。

4. 肌肉MRI：

   • T1加权像：
     • 异常意义：低信号区域。
     • T2加权像：
     • 异常意义：高信号区域。
     • 阈值：结合临床表现和其他辅助检查，无固定阈值。

四、总结

• 确诊核心依赖于肌肉活检结果，结合典型的临床表现（渐进性肌无力、吞咽困难、肌肉萎缩）。
• 辅助检查以肌肉MRI和针式肌电图为主要手段，帮助确定受累肌肉区域和排除其他疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联肌肉活检结果和血清肌酸激酶（CK）水平。

权威依据：《美国风湿病学会（ACR）关于炎性肌病的分类标准》、《欧洲神经肌肉疾病协会（ENMC）关于炎性包涵体肌炎的共识》。