成人免疫缺陷Adult-onset immunodeficiency

关键词

成人免疫缺陷（4A20.0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 抗干扰素γ抗体阳性：通过血清学检测，发现高滴度的抗干扰素γ抗体。
   • 分枝杆菌或其他艾滋病定义性感染：通过病原学检测（如培养或分子生物学方法）确诊。

2. 必须条件：

   • 反复感染：患者出现反复发作的感染，特别是分枝杆菌感染（如非结核性分枝杆菌），表现为发热、乏力、体重下降等症状。
   • 皮肤病变：中性粒细胞性皮肤病的表现，如皮疹、溃疡、脓肿等。
   • 抗干扰素γ抗体阳性：血清学检测发现高滴度的抗干扰素γ抗体。
   • CD4 T辅助细胞计数正常：尽管存在免疫缺陷，但CD4 T细胞计数通常在正常范围内。

3. 支持条件：

   • 全身不适：体重减轻、乏力、发热等症状提示可能存在广泛的免疫系统损害。
   • 淋巴结肿大：全身或局部淋巴结肿大，质地较硬，无明显压痛。
   • 消化系统症状：腹痛、腹泻、恶心、呕吐等消化系统症状，可能与机会性感染相关。
   • 神经系统症状：头痛、认知功能障碍、感觉异常等神经系统症状，较少见但需警惕。
   • 肝脾肿大：轻度肝脾肿大，提示慢性感染或炎症反应。
   • 眼部病变：视网膜炎、角膜炎等眼部病变，较少见但需注意。
   • 口腔病变：口腔黏膜溃疡、念珠菌感染等，较少见。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
   • 若仅有部分“必须条件”，则需结合“支持条件”和详细的临床表现进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：可见弥漫性或局灶性肺部浸润影，有时伴有空洞形成。这些影像学表现有助于排除其他肺部疾病，并支持成人免疫缺陷的诊断。
   • 腹部超声或CT：
     • 异常意义：可见肝脾肿大或腹腔淋巴结肿大，提示慢性感染或炎症反应。

2. 临床鉴别检查：

   • 皮肤活检：
     • 异常意义：皮肤活检可见中性粒细胞浸润，支持中性粒细胞性皮肤病的诊断。
   • T细胞亚群分析：
     • 异常意义：T细胞亚群比例和功能可能发生变化，如CD4+/CD8+比值倒置，提示免疫调节失衡。
   • B细胞功能检测：
     • 异常意义：抗体生成减少或异常，可通过免疫球蛋白测定进行评估，进一步支持免疫缺陷的诊断。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑环境因素（如重金属污染、有机溶剂等）或药物使用史（如化疗、免疫抑制剂），增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 分枝杆菌培养阳性：通过痰液、血液或其他体液培养可发现分枝杆菌，直接确诊感染。
   • 其他病原体检测：如真菌、病毒等，根据临床表现选择相应的检测方法，进一步支持机会性感染的诊断。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示细菌性感染或严重炎症反应。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血清学检查：

   • 抗干扰素γ抗体阳性：高滴度的抗干扰素γ抗体是确诊的核心依据之一。
   • 免疫球蛋白测定：IgG、IgA、IgM水平异常，提示B细胞功能受损。

4. 血常规：

   • 白细胞计数正常或轻度升高：中性粒细胞比例可能增加，提示机体对感染的反应。
   • 淋巴细胞计数正常或轻度下降：需结合T细胞亚群分析进一步评估。

5. 便常规：

   • 白细胞或红细胞阳性：提示肠道感染或炎症，需与其他病原体感染鉴别。

6. T细胞亚群分析：

   • CD4+/CD8+比值倒置：提示免疫调节失衡。
   • T细胞功能检测：通过细胞因子释放试验评估T细胞功能。

7. B细胞功能检测：

   • 抗体生成减少或异常：提示B细胞功能受损。

四、总结

• 确诊核心依赖于抗干扰素γ抗体阳性、分枝杆菌或其他艾滋病定义性感染的确诊。
• 辅助检查以影像学（胸部X线/CT、腹部超声/CT）、皮肤活检、T细胞亚群分析和B细胞功能检测为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如病原体培养、抗体滴度、基因检测）和免疫功能指标（如T细胞亚群、免疫球蛋白水平）。

权威依据：《免疫缺陷病的概述》（正保医学教育网）、《成人免疫缺陷综合征相关研究进展》（道客巴巴）。