未特指的婴儿或青少年白内障Unspecified Infantile or juvenile cataract

更新时间：2025-06-18 18:53:15

编码9B10.1Z

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索引词Infantile or juvenile cataract、未特指的婴儿或青少年白内障、婴儿或青少年白内障、早老性白内障、婴儿白内障NOS、青少年白内障、婴幼儿白内障、幼年期白内障

缩写婴儿-白内障、青少年-白内障

别名小儿-晶状体混浊、儿童-晶状体不透明、婴儿-晶状体病变、婴幼儿-白内障、少年-白内障

未特指的婴儿或青少年白内障诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 裂隙灯显微镜检查阳性：
  - 明确观察到晶状体局部或弥漫性混浊，混浊形态包括全白内障、核性白内障或板层混浊。
- 排除其他特异性白内障类型：
  - 通过病史和检查排除遗传综合征相关白内障（如Down综合征）、代谢性疾病相关白内障（如半乳糖血症）或外伤性白内障。
支持条件（临床依据）：
- 典型临床表现：
  - 婴幼儿期：白瞳征（瞳孔区反光异常）、注视异常（无法稳定追视物体）、异常头位代偿。
  - 青少年期：进行性视力下降（最佳矫正视力≤0.5）、眩光敏感或单眼屈光参差（≥3D差异）。
- 高危因素：
  - 阳性家族史（一级亲属有先天性白内障病史）。
  - 母体妊娠期TORCH感染史（特别是风疹病毒暴露）。
阈值标准：
- 必须同时满足以下两项：
  - 裂隙灯确认晶状体混浊且无法归类为特定类型。
  - 存在至少两项支持条件（临床表现或高危因素）。

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B1(视力评估) A --> B2(瞳孔反射检查) A --> B3(红光反射试验) B1 --> C[确诊检查] B2 --> C B3 --> C C --> D1(裂隙灯显微镜检查) C --> D2(眼部B超) D1 --> E1[混浊定位] D2 --> E2[排除PHPV/视网膜病变] C --> D3(遗传学检测) D3 --> E3[基因突变筛查] C --> D4(代谢筛查) D4 --> E4[半乳糖血症等]
判断逻辑：
- 红光反射试验（Brückner试验）：
  - 阳性判断：瞳孔区出现不对称反光或白瞳征，需立即转诊眼科。
  - 解读要点：敏感性达90%，但需与视网膜母细胞瘤鉴别。
- 眼部B超：
  - 异常标准：显示晶状体后囊混浊伴玻璃体透声正常，可排除永存原始玻璃体增生症（PHPV）。
- 全外显子组测序：
  - 阳性指征：检出CRYAA、GJA8等白内障相关基因致病性变异，需结合表型判断临床意义。

遗传学检测：
- 异常意义：
  - 检测到CRYAA基因c.62G>A（p.Arg21His）等已知致病变异时，可确诊为遗传性白内障。
  - 发现VUS（意义未明变异）需结合家系共分离分析。
TORCH筛查：
- 阳性标准：风疹病毒IgM阳性（效价≥1:10）或IgG亲和力指数<50%。
- 临床关联：提示宫内感染可能，需排查其他系统畸形（如先天性心脏病）。
代谢筛查：
- 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性：
  - 临界值：<5.0 U/g Hb（正常>18.0 U/g Hb）提示半乳糖血症风险。
  - 处理建议：立即启动无乳糖饮食并监测肝功能。
炎症指标：
- 房水细胞计数：
  - 异常阈值：>5个细胞/高倍视野提示葡萄膜炎继发白内障可能。

参考文献：