混合型婴儿和青少年白内障Combined forms of infantile and juvenile cataract

关键词

混合型婴儿和青少年白内障的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 晶状体混浊：通过裂隙灯显微镜检查或其他眼科检查方法，明确发现晶状体不同区域（如核性、皮质性或后囊下）存在混浊。
   • 视力下降：患儿主诉或客观检查显示有不同程度的视力模糊或视力下降。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 家族史：有家族成员患有先天性或遗传性白内障的历史。
   • 宫内感染史：母亲在妊娠期间有风疹病毒、巨细胞病毒感染等。
   • 母亲妊娠期暴露史：母亲在妊娠期间接触有害物质（如药物、酒精）。
   • 早产儿：早产儿因眼部发育未完全也可能增加患病风险。
   • 其他伴随症状：如斜视、眼球震颤等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可初步诊断为混合型婴儿和青少年白内障。
   • 若无明确晶状体混浊证据，需结合以下两项支持条件：
     • 家族史或宫内感染史。
     • 详细的临床表现（如视力下降、瞳孔颜色异常等）。

二、辅助检查

1. 眼科检查：

   • 裂隙灯显微镜检查：
     • 异常意义：详细观察晶状体混浊的位置、范围和程度，是诊断白内障的重要手段。
   • 散瞳验光：
     • 异常意义：评估患儿的屈光状态和视力情况，有助于判断白内障对视力的影响。
   • 红光反射试验（Bruckner test）：
     • 异常意义：通过观察瞳孔区的白色或灰白色反射，进一步确认晶状体混浊的存在。

2. 影像学检查：

   • 眼部超声：
     • 异常意义：用于评估晶状体混浊的程度和是否存在其他眼部结构异常，如视网膜脱离等。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：有助于评估视网膜及黄斑区的结构变化，排除其他可能导致视力下降的眼部疾病。

3. 基因检测：

   • 遗传突变检测：
     • 异常意义：对于怀疑有遗传因素的病例，通过基因检测明确相关基因突变（如CRYAA, CRYAB, CRYGD, GJA8等），有助于确诊和遗传咨询。

4. 血液检查：

   • TORCH筛查：
     • 异常意义：检测风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染，有助于确定病因。

三、实验室检查的异常意义

1. 晶状体混浊：

   • 裂隙灯显微镜检查阳性：直接确诊白内障，明确混浊的位置和程度。
   • 眼部超声检查阳性：进一步确认晶状体混浊的程度和范围。

2. 视力下降：

   • 散瞳验光结果异常：显示患儿存在不同程度的视力下降，需要进一步评估。

3. 基因检测：

   • 特定基因突变阳性：如CRYAA, CRYAB, CRYGD, GJA8等基因突变，支持遗传性白内障的诊断。

4. TORCH筛查：

   • 风疹病毒、巨细胞病毒抗体阳性：提示宫内感染，有助于确定病因。

5. 眼底检查：

   • 视网膜或视神经异常：排除其他可能导致视力下降的眼部疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于晶状体混浊的直接观察（裂隙灯显微镜检查）和视力下降的客观评估（散瞳验光）。
• 辅助检查以眼科检查（裂隙灯显微镜、散瞳验光、红光反射试验）、影像学检查（眼部超声、OCT）和基因检测为主，有助于明确病因和病变程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联晶状体混浊、视力下降、基因突变和宫内感染等因素。

权威依据：《儿童眼科学》、《美国眼科学会指南》、《中华医学会眼科学分会指南》。