施耐德癌Schneiderian carcinoma
编码XH35M0
核心定义
Schneiderian Carcinoma（施耐德癌）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 形态特征：
- 类似内翻性乳头状瘤（Inverted Papilloma, IP）的乳头状或绒毛状结构，但具有浸润性生长模式。
- 肿瘤细胞呈多层排列，基底膜下间质水肿，常见推挤性边缘。
- 细胞核异型性中等，可见局灶核分裂象（通常<10/10 HPF），但无明显坏死或脉管侵犯。
- 部分病例可观察到鳞状细胞癌（SCC）成分，提示与内翻性乳头状瘤恶变相关。
- 免疫组化特征
- 上皮标记物：CK（角蛋白）、p63、p40阳性，支持上皮来源。
- 分化标记物：EMA（表皮膜抗原）阳性，部分病例表达甲状腺转录因子-1（TTF-1）。
- 分子标记物：DEK-AFF2基因融合（约50%病例）、TP53突变（部分病例）。
- 分子病理特征
- 关键突变：DEK-AFF2融合基因是低级别乳头状施耐德癌（LGPSC）的标志性驱动事件。
- 其他变异：TP53突变、CDKN2A缺失等可能与侵袭性行为相关。
- 鉴别诊断
- 内翻性乳头状瘤（IP）：良性病变，无浸润性生长或核异型性。
- 鳞状细胞癌（SCC）：高度异型性、角化不良、脉管侵犯及坏死。
- 鼻腔腺样囊性癌：腺样结构或筛状排列，S-100阳性。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于“低级别乳头状施耐德癌”（LGPSC），归类为移行细胞乳头状瘤和癌的恶性亚型。
- 组织学类型：以乳头状结构为主，伴局部侵袭性生长。
- 生物学行为
- 侵袭性：推挤性边缘，局部复发率较高（约30%-50%）。
- 转移潜能：少数病例可发生淋巴结转移（<10%），远处转移罕见。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 分级：WHO分级为低级别（G1-G2），细胞异型性轻至中度。
- 分期
- TNM分期：
- T分期：基于肿瘤局部侵犯范围（如骨破坏、邻近结构侵犯）。
- N分期：区域淋巴结受累情况。
- M分期：远处转移（罕见）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 肿瘤复发史、手术切除不彻底、肿瘤体积较大（>3 cm）。
- 病理高危因素：
- 核分裂象增多（≥10/10 HPF）、脉管侵犯、神经周围浸润。
- 复发与转移风险：
- 复发风险与手术边缘状态密切相关（R1/R2切除风险显著升高）。
- 转移风险较低，但TP53突变或DEK-AFF2融合阴性病例需警惕。
五、临床管理建议（仅提供病理相关建议）
- 手术原则：强调广泛切除（ENMASSE）以减少复发。
- 随访重点：定期鼻内镜及影像学检查，监测局部复发。
总结
施耐德癌是一种起源于鼻腔/鼻窦移行上皮的低级别恶性肿瘤，形态介于内翻性乳头状瘤与鳞癌之间。其核心特征为DEK-AFF2基因融合驱动的乳头状结构伴局部侵袭性生长。病理诊断需结合免疫组化及分子检测，并与良性乳头状瘤及高度恶性肿瘤鉴别。预后总体较好，但需警惕局部复发风险。
参考文献
- Udager AM, et al. Ann Oncol, 2018. (DEK-AFF2融合基因研究)
- Tong CC, et al. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg, 2021. (施耐德癌与内翻性乳头状瘤关系)
- Gras-Cabrero JR, et al. Am J Otolaryngol, 2024. (病理特征与复发风险分析)
- World Health Organization Classification of Head and Neck Tumors, 5th ed. (分类依据)
以上信息基于近十年权威文献及WHO分类标准，确保病理学描述的准确性。