血管周围上皮样肿瘤，良性Perivascular epithelioid tumour, benign
编码XH4CC6
核心定义
血管周上皮样细胞瘤（PEComa），良性的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞形态：肿瘤细胞呈上皮样或多边形，胞质丰富（透明或嗜酸性），核圆形或卵圆形，染色质均匀，核仁不明显，核分裂象罕见（≤1/50 HPF）。
- 排列方式：巢状、条索状或片状排列，常围绕血管分布，形成“血管中心性”生长模式。
- 间质特征：纤维血管性间质分隔，部分区域可见薄壁血管或黏液样基质。
- 特殊结构：无坏死、显著核异型性或脉管侵犯。
- 免疫组化特征
- 阳性标记物：
- HMB-45（黑色素细胞标记物）：强阳性。
- SMA（平滑肌肌动蛋白）：部分或弥漫阳性，提示平滑肌分化。
- Vimentin：广泛阳性。
- 阴性标记物：
- S-100、CK（细胞角蛋白）、Desmin（通常阴性，少数可弱阳性）。
- Melan-A：部分病例阳性。
- 分子病理特征
- 常见突变：TSC1和TSC2基因突变（与结节性硬化症相关），但良性肿瘤中突变频率较低。
- 无特异性融合基因：未见EWSR1或其他基因重排（如透明细胞糖瘤）。
- 鉴别诊断
- 透明细胞糖瘤（CCST）：肺部好发，HMB-45和SMA阳性，但常伴血管周围放射状排列。
- 淋巴管肌瘤病（LAM）：多见于女性，肺部多灶性病变，伴TSC2突变。
- 平滑肌肉瘤：核异型性显著，HMB-45阴性。
- 恶性黑色素瘤：HMB-45强阳性，但形态更具侵袭性，伴坏死。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于 PEComa家族（血管周上皮样细胞肿瘤），为 良性间叶源性肿瘤。
- 生物学行为
- 生长方式：局部膨胀性生长，无侵袭性。
- 转移倾向：良性肿瘤通常 不转移，但极少数可能因切除不全导致局部复发。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 高度分化：细胞形态与正常血管周上皮样细胞相似，核分裂象罕见。
- 分期
- 良性肿瘤 无需分期，但需评估局部侵犯范围（如是否累及周围组织）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤 >5 cm（可能增加局部复发风险）。
- 位置特殊（如腹膜后、纵隔），手术完全切除困难。
- 病理高危因素
- 无特异性，良性肿瘤通常缺乏 坏死、核多形性、高分裂象（>1/50 HPF）。
- 复发与转移风险
- 复发率：良性肿瘤复发率低（<5%），多因手术残留。
- 转移风险：良性肿瘤 无转移潜能，但需警惕恶性转化（罕见）。
五、临床管理建议
- 手术切除：完全切除是治愈的关键。
- 随访：术后定期影像学检查（如CT/MRI），尤其对于残留或复发高风险病例。
- 遗传咨询：若合并结节性硬化症（TSC），需评估TSC1/TSC2基因状态。
总结
良性血管周上皮样细胞瘤（PEComa）是一种罕见的间叶源性肿瘤，以HMB-45和SMA阳性、无侵袭性为特征。其预后良好，但需与恶性PEComa及类似肿瘤鉴别。分子检测（如TSC基因突变）和免疫组化是诊断的关键。
参考文献
- Thway K, Fisher C. PEComa: morphology and genetics of a complex tumor family. Ann Diagn Pathol. 2015;19(5):359-68.
- 纪元, 等. 血管周上皮样细胞瘤的病理诊断与鉴别诊断. 中华病理学杂志, 2020.
- 张嵩. PEComa的临床病理特征与分子机制. 中国肿瘤临床, 2021.
- Thompson LD, et al. High Grade Differentiated Follicular Cell-Derived Thyroid Carcinoma Versus Poorly Differentiated Thyroid Carcinoma. Endocr Pathol. 2023.
（注：表格内容已按要求以文字形式呈现，未使用代码块。）