卡波西型血管内皮瘤Kaposiform haemangioendothelioma

核心定义

卡波西型血管内皮瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 多结节性生长：低倍镜下可见浸润性多结节状结构，结节由纵横交错的短梭形细胞条索和裂隙样或新月形血管组成。
   • 血管特征：血管腔内常存在纤维性微血栓，部分区域可见含铁血黄素沉积。
   • 特殊结构：结节边缘常见毛细血管，部分区域可见类似肾小球的圆形/上皮样内皮细胞巢，胞质丰富，含透明小体或空泡。
   • 间质：结节间为纤维结缔组织，常伴随淋巴管异常聚集（提示淋巴管畸形合并）。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记：ERG、CD31、CD34、D2-40、PROX1、podoplanin。
   • 阴性标记：GLUT1、HHV8。
   • 肌周皮细胞标记：SMA、MSA可阳性。

3. 分子病理特征

   • HHV8（卡波西肉瘤相关病毒）阴性。
   • 目前缺乏特异性分子标志物，但部分研究提示可能与血管内皮分化相关基因（如ERG）表达异常有关。

4. 鉴别诊断

   • 卡波西肉瘤：多见于免疫缺陷患者，梭形细胞胞质含透明小体，HHV8阳性，无毛细血管瘤样区域。
   • 婴幼儿细胞性毛细血管瘤：无梭形细胞区，无血管瘤样结构，GLUT1阳性，无含铁血黄素沉积。
   • 上皮样血管内皮瘤：上皮样内皮细胞更显著，常伴坏死，但血管结构较少。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • 属于WHO分类中的“血管肿瘤，良恶性未确定”，但具有局部侵袭性。

2. 生物学行为

   • 局部侵袭：易侵犯邻近组织（如骨骼、肌肉），但极少发生远处转移。
   • 潜在致命性：约11%病例因合并Kasabach-Merritt现象（血小板减少、消耗性凝血病）导致死亡。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 瘤细胞无明显异型性，核分裂象罕见，但分化方向不明确，部分区域呈血管内皮样分化。

2. 分期

   • 目前无统一分期系统，临床评估侧重于病变范围及并发症：
     • 局限型：单发病变，无Kasabach-Merritt现象。
     • 广泛型：多发病变，伴Kasabach-Merritt现象或器官功能受累。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 后腹膜或深部软组织受累。
   • 合并Kasabach-Merritt现象。
   • 病变体积较大（>5 cm）。

2. 病理高危因素

   • 广泛纤维化或坏死。
   • 血管腔内微血栓数量多。

3. 复发与转移风险

   • 转移率：约5%-10%，主要转移至区域淋巴结。
   • 复发风险：与治疗反应及病变范围相关，手术切除不彻底易复发。

五、临床管理建议（可选）

• 需多学科协作（儿科、血液科、外科），优先控制Kasabach-Merritt现象。
• 治疗方案包括糖皮质激素、干扰素、西罗莫司（mTOR抑制剂），严重病例需手术切除。

总结

卡波西型血管内皮瘤是一种局部侵袭性血管肿瘤，组织学特征为梭形细胞与裂隙样血管的混合结构，免疫组化ERG、CD31阳性，HHV8阴性。其致命风险主要源于Kasabach-Merritt现象，需结合临床表现及影像学（如超声、MRI）综合评估，避免与HHV8阳性的卡波西肉瘤混淆。

参考文献

• Putra J, Gupta A. Kaposiform haemangioendothelioma: a review with emphasis on histological differential diagnosis. Pathology, 2017, 49(4):356.
• Lyons LL, North PE, et al. Kaposiform hemangioendothelioma: a study of 33 cases emphasizing its pathologic, immunophenotypic, and biologic uniqueness from juvenile hemangioma. Am J Surg Pathol, 2004, 28:559–68.