血管内皮瘤，NOSHaemangioendothelioma, NOS
编码XH2L98
核心定义
Haemangioendothelioma, NOS的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 血管结构异常：肿瘤由形态多样的血管组成，包括扩张的薄壁血管、淋巴管样管腔或树突状结构。
- 细胞异型性：上皮样或梭形细胞增生，细胞核呈卵圆形、肾形或多形性，可见核分裂象（但通常低至中等）。
- 特殊形态：部分亚型可见“鞋钉样”内皮细胞（如原发性淋巴管内血管内皮瘤）或乳头状突起。
- 浸润性生长：肿瘤边界不清，常与周围组织呈推挤性或浸润性生长。
- 免疫组化特征
- 核心标记物：CD31、CD34、FⅧ相关抗原（FⅧRAg）通常阳性，提示内皮细胞来源。
- 亚型差异：
- 上皮样血管内皮瘤（EHE）：波形蛋白（Vimentin）和局灶性CD34阳性。
- 原发性淋巴管内血管内皮瘤：D2-40（淋巴管标记物）可能阳性。
- 分子病理特征
- 部分亚型存在特定基因突变：
- Kaposi型血管内皮瘤：NRAS、GNAQ、PIK3CA等突变。
- EHE：部分病例报道有染色体异常（如染色体1p缺失）。
- 多数NOS亚型分子特征未明确，需结合组织学进一步分类。
- 鉴别诊断
- 海绵状血管瘤：血管扩张为主，无明显细胞异型性。
- 血管肉瘤：细胞异型性显著，核分裂象多见，伴坏死。
- Kaposi肉瘤：典型梭形细胞和毛细血管增生，与HHV-8感染相关。
- 上皮样血管肉瘤：核分裂象多，细胞异型性高，预后差。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于WHO分类中的“血管肿瘤，良恶性未确定”类别。
- 具有潜在侵袭性，但转移风险因亚型而异（如EHE转移率约20-30%）。
- 生物学行为
- 局部侵袭性：多数亚型（如原发性淋巴管内血管内皮瘤）生长缓慢，但易局部复发。
- 转移倾向：EHE等亚型可能转移至肺、肝或骨，而其他亚型（如达布斯卡肿瘤）转移罕见。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 无统一分级系统，通常根据细胞异型性、核分裂象数量及坏死程度评估：
- 低分化：细胞异型性高，核分裂象≥5/10 HPF。
- 高分化：细胞形态较一致，核分裂象少。
- 分期
- 依赖临床分期系统（如TNM）：
- 局部期：肿瘤局限于原发器官，无转移。
- 转移期：远处器官（如肝、肺）转移。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤体积较大（>5 cm）。
- 位于深部组织（如骨、内脏）而非皮肤。
- 儿童或老年患者（某些亚型与年龄相关）。
- 病理高危因素
- 高细胞密度（如EHE中细胞密集区域）。
- 核多形性显著、核分裂象增多。
- 血管外肿瘤细胞浸润（远处转移风险增加）。
- 复发与转移风险
- 复发：局部切除不彻底时风险高（如皮肤EHE局部复发率约10-20%）。
- 转移：EHE转移率约27%（尤其肝脏受累时），其他亚型（如达布斯卡肿瘤）转移罕见。
五、临床管理建议
- 手术切除：首选治疗，需广泛切除以减少复发（如达布斯卡肿瘤需扩大边缘）。
- 多学科评估：对可疑转移或深部病变，结合影像学（MRI/CT）和免疫组化明确亚型。
- 随访监测：定期影像学和临床检查，尤其对EHE等高危亚型。
总结
Haemangioendothelioma, NOS是一组异质性血管肿瘤，需结合组织学、免疫组化及分子特征进一步分类以指导管理。其生物学行为介于良性与恶性之间，部分亚型（如EHE）具有侵袭性和转移潜能。明确亚型和高危因素是制定个体化监测和治疗计划的关键。
参考文献
- Mentzel T, et al. Am J Surg Pathol, 1997.
- Daller JA, et al. J Pediatr Surg, 1999.
- Kilpatrick M, et al. Cancer Genet Cytogenet, 1999.
- 中国抗癌协会病理专业委员会. 血管肿瘤病理诊断规范（2020版）.