无性细胞瘤Dysgerminoma

核心定义

卵巢无性细胞瘤（Dysgerminoma）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 肿瘤结构：巢状或片状分布，被纤细纤维分隔，分隔内可见淋巴细胞浸润（常伴朗格汉斯细胞）。
   • 细胞形态：
     • 肿瘤细胞呈一致的圆形或多边形，核大而规则，可见核仁。
     • 细胞质少（小细胞型）或丰富透亮（大细胞型）。
     • 可见核分裂象（如Ki-67高表达病例）。
   • 特殊特征：部分区域胶原化或玻璃样变，无出血或坏死（除非晚期）。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记：
     • PLAP（胎盘碱性磷酸酶）：强阳性。
     • OCT-4（干细胞标记）：核阳性。
     • CD117（c-Kit）：部分病例阳性。
     • CD10：部分病例阳性。
   • 阴性标记：
     • CK（细胞角蛋白）、Vimentin、CEA、AFP、PAX-8、Inhibinα通常阴性。

3. 分子病理特征

   • 关键突变/重排：
     • 无特异性驱动基因突变，但可能与原始生殖细胞发育异常相关。
     • 部分病例可见ALK基因重排（但较罕见）。
   • 表观遗传特征：DNA甲基化模式与睾丸精原细胞瘤相似。

4. 鉴别诊断

   • 支持细胞-间质细胞瘤：CD99、Inhibinα阳性，无PLAP表达。
   • 卵黄囊瘤：AFP阳性，Schiller-Duval小体可见。
   • 绒毛膜癌：hCG阳性，滋养层细胞特征。
   • 睾丸精原细胞瘤：形态学高度相似，但发生部位不同。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：属于卵巢恶性生殖细胞肿瘤，归类为“无性细胞瘤（Dysgerminoma）”。
   • ICD-O编码：8981/3（恶性）。

2. 生物学行为

   • 恶性程度：高度恶性，但对放化疗敏感。
   • 转移倾向：易通过腹膜种植或淋巴道转移（如盆腔淋巴结）。
   • 预后：早期患者5年生存率＞90%，晚期亦可达70-80%。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 未分化：肿瘤细胞形态单一，无成熟倾向，分化差。

2. 分期（依据FIGO系统）

   • I期：肿瘤局限于卵巢（Ia单侧，Ib双侧）。
   • II期：盆腔扩散（如子宫/输卵管受累）。
   • III期：腹腔转移或淋巴结转移。
   • IV期：远处转移（如肺、肝）。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 年龄＞40岁、晚期分期（III-IV期）、初次治疗后残留病灶＞1cm。

2. 病理高危因素

   • 肿瘤体积大（＞10cm）、Ki-67增殖指数高（＞10%）、混合其他恶性成分（如胚胎性癌）。

3. 复发与转移风险

   • 复发多见于盆腹腔淋巴结或腹膜，远处转移少见。
   • 治疗后5年无复发生存率较高，但晚期患者需长期随访。

五、临床管理建议（仅提供信息性建议）

• 手术原则：年轻患者保留生育功能（单侧附件切除），晚期需全面分期。
• 辅助治疗：化疗（如BEP方案）联合放疗（对残留病灶或高危患者）。

总结

卵巢无性细胞瘤是年轻女性常见的恶性生殖细胞肿瘤，组织学特征与睾丸精原细胞瘤高度相似。其核心诊断依赖免疫组化（PLAP、OCT-4阳性）及分子特征。尽管恶性，但对放化疗敏感，预后相对良好。需结合临床分期及病理高危因素制定个体化随访策略。

参考文献

1. WHO Classification of Tumours of the Female Reproductive Organs (5th ed., 2020).
2. 中华医学会妇科肿瘤学分会. 中国卵巢恶性生殖细胞肿瘤诊断与治疗指南（2021版）.
3. Sun QW et al. 中国医学影像学杂志, 2013 (卵巢无性细胞瘤影像学与病理对照研究).
4. PubMed文献：卵巢无性细胞瘤分子特征及预后分析（近五年Meta分析）。