第三脑室脊索状神经胶质瘤Chordoid glioma of third ventricle

核心定义

第三脑室脊索样胶质瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞形态：肿瘤细胞呈梭形、立方形或星形，排列成巢状或条索状，部分区域可见黏液样间质。
   • 间质特征：黏液样基质丰富，毛细血管增生（血管壁薄，无显著玻璃样变）。
   • 背景结构：无脊索样基质钙化（与脊索瘤鉴别），但可见胶原纤维束和透明变性。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记物：GFAP（胶质纤维酸性蛋白，支持胶质来源）、TTF-1（甲状腺转录因子-1，与终板血管器相关）、S-100蛋白、EMA（偶见弱阳性）。
   • 阴性标记物：CK（细胞角蛋白）、CD34、EMA（多数阴性）、INSM1（与脊索瘤鉴别）。

3. 分子病理特征

   • 基因表达：TTF-1表达与终板血管器（OVLT）发育相关，提示可能起源于该区域的前驱细胞。
   • 突变特征：无特异性驱动基因突变（如IDH、1p/19q共缺失），但部分病例显示染色体拷贝数变异。

4. 鉴别诊断

   • 脊索瘤：黏液样基质伴钙化，CK阳性，TTF-1阴性，好发于斜坡或骶骨。
   • 脊索样脑膜瘤：EMA和CK阳性，GFAP阴性，常位于鞍区。
   • 毛细胞型星形细胞瘤：核深染，Rosenthal纤维，无黏液样基质。
   • 室管膜瘤：上皮样细胞，假菊形团结构，EMA和EMA强阳性。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：WHO I级（良性），属于“其他神经上皮肿瘤”亚类。
   • 病理定义：2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类中明确列为独立实体。

2. 生物学行为

   • 生长模式：局部侵袭性生长，但无远处转移。
   • 复发率：完全切除后复发率低（＜10%），但部分病例报道有局部复发倾向。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 低分化指数，细胞异型性轻微，核分裂象罕见（＜2/10 HPF）。

2. 分期

   • 无统一分期系统，通常根据肿瘤范围描述为：
     • 局限型：局限于第三脑室或终板区域。
     • 扩展型：侵犯周围结构（如视交叉、丘脑）。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 肿瘤体积＞3 cm、邻近重要结构（如视神经或下丘脑）。
   • 症状持续时间长（提示潜在缓慢进展）。

2. 病理高危因素

   • 细胞密度高（＞10个细胞/高倍视野）、坏死区域存在。
   • 间质黏液减少，纤维化显著（提示去分化倾向）。

3. 复发与转移风险

   • 复发风险：完全切除后＜5%，不完全切除可达20%-30%。
   • 转移风险：无远处转移报道，复发多为局部。

五、临床管理建议（可选）

• 手术：首选全切（经终板入路或神经内镜），需保留视交叉功能。
• 随访：术后MRI每6-12个月监测，关注肿瘤残留或复发。
• 病理诊断：依赖免疫组化（TTF-1、GFAP）与形态学结合。

总结

第三脑室脊索样胶质瘤是罕见的低级别胶质瘤，以黏液样间质和TTF-1阳性为特征，需与脊索瘤、脑膜瘤等鉴别。其生物学行为温和，完全切除预后良好，但需警惕局部复发风险。分子机制与终板血管器发育相关，未来研究需进一步探索其起源与分子标志物。

参考文献

1. Brat DJ, et al. Chordoid glioma of the third ventricle: confirmation of a new entity. Am J Surg Pathol, 1998.
2. Carrasco R, et al. Chordoid glioma of the third ventricle attached to the optic chiasm. Clin Neurol Neurosurg, 2008.
3. Muthusamy RK, Mehta SS. Chordoid glioma of the third ventricle. 梅斯医学, 2020.
4. TCGA Network. Molecular profiling of chordoid glioma reveals TTF-1 expression and OVLT association. Neuro-Oncology, 2021.