乳头腺瘤Adenoma of nipple
编码XH7GN3
核心定义
乳头腺瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 大体特征：肿瘤位于乳头或乳晕下导管，呈实性或乳头状增生，体积较小，常伴导管扩张。
- 组织学特征：
- 腺管样结构为主，可见分支状导管或乳头状增生，基底有纤维血管轴心。
- 肌上皮细胞存在（关键鉴别点，与恶性病变区分）。
- 上皮细胞轻度异型性，无核分裂象或罕见。
- 可见大汗腺样化生或黏液样变。
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免疫组化特征
- 上皮标记物：CK（细胞角蛋白）、EMA（上皮膜抗原）阳性。
- 肌上皮标记物：SMA（平滑肌肌动蛋白）、S-100蛋白阳性（确认肌上皮存在）。
- 激素受体：部分病例ER/PR阳性，但无特异性。
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分子病理特征
- 基因表达：通常无特异性驱动基因突变（如HER2、PIK3CA等），与恶性肿瘤（如乳头状癌）相比无显著分子标志物。
- 微卫星稳定性：高度稳定，无微卫星不稳定性（MSI）或高肿瘤突变负荷（TMB）。
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鉴别诊断
- Paget病：伴表皮内Paget细胞浸润，无腺管结构，ER/PR常阳性。
- 导管内乳头状瘤：局限于末梢导管，乳头状结构为主，肌上皮存在。
- 导管内癌（乳头状癌）：肌上皮缺失，细胞异型性显著，核分裂象多见。
- 乳腺导管增生症：非肿瘤性增生，无明确包膜或界限清晰的肿块。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO分类：属于良性上皮性肿瘤，归类于“导管和小叶性肿瘤，良性”亚类。
- ICD-O编码：8562/0（良性腺瘤）。
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生物学行为
- 良性肿瘤，无浸润或转移能力。
- 可能引起乳头溢液、红肿或硬结，偶伴炎症反应。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 完全分化，上皮细胞形态接近正常导管上皮，无去分化特征。
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分期
- 良性肿瘤不进行TNM分期，但需评估局部扩展（如是否侵犯周围组织）。
四、进展风险评估
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临床高危因素：
- 乳头溃疡或持续溢液（需排除Paget病或癌变）。
- 多发性病变或反复炎症。
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病理高危因素：
- 肌上皮不完整或缺失（需警惕导管内癌）。
- 上皮细胞显著异型性（需与原位癌鉴别）。
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复发与转移风险：
- 极低复发率，良性肿瘤不转移。
- 若肌上皮缺失或异型性明显，需随访观察。
五、临床管理建议
- 手术切除（如中央乳头切除术或保乳手术）以明确诊断并缓解症状。
- 术后病理需确认肌上皮完整性及无恶性成分。
总结
乳头腺瘤是发生于乳头导管的良性肿瘤，组织学以腺管样结构和肌上皮存在为特征，需与Paget病、导管内癌等鉴别。其生物学行为惰性，但需警惕肌上皮缺失或异型性增高的病例，此类情况需进一步评估是否合并恶性病变。
参考文献
- PubMed文献（2020-2025）：
- Syringomatous adenoma of the nipple—treatment by central mound resection and oncoplastic reconstruction（乳腺外科手术策略）。
- Clinicopathological Analysis of 10 Cases with Adenoma of the Nipple（病例分析，强调肌上皮标记物的重要性）。
- WHO分类（乳腺肿瘤病理学，第五版）：导管和小叶性良性肿瘤章节。
通过以上解析，乳头腺瘤的病理特征、鉴别诊断及临床意义得以系统阐述，为临床诊断提供参考依据。