维生素D缺乏性骨软化症Vitamin D deficiency osteomalacia

关键词

维生素D缺乏性骨软化症 (5B57.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼疼痛：
   • 常见于承重部位如脊柱、髋部、骨盆及下肢，出现广泛性骨痛、压痛（高，70%-90%）。
2. 肌肉无力：
   • 近端肌群无力（如大腿、骨盆带肌群），表现为爬楼梯困难、起身费力（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 疲劳、乏力、体重下降等（低，30%-50%）。
2. 牙齿问题：
   • 牙齿松动或牙釉质发育异常（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼变化：
   • 脊柱后凸（驼背）、身高缩短、胸廓畸形（高，70%-90%）。
2. 步态异常：
   • 鸭步步态（因骨盆带肌无力和髋关节内陷）（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 假性骨折线（Looser带）：
   • X线检查可见到这种特异性影像学标志（中，40%-60%）。
2. 关节活动受限：
   • 因骨骼变形导致关节活动度下降（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查

   • 血清钙浓度正常或降低：严重维生素D缺乏时血钙降低（中，50%-70%）。
   • 血磷水平下降：因肾小管磷重吸收减少（高，80%-90%）。
   • 碱性磷酸酶（ALP）活性增高：反映骨转换增加（高，80%-90%）。
   • 25-羟基维生素D水平降低：诊断维生素D缺乏的金标准（高，80%-90%）。
   • 甲状旁腺激素（PTH）升高：继发于低钙血症（高，80%-90%）。

2. 影像学表现

   • X线检查：
     • 骨小梁结构模糊、骨皮质变薄：典型骨软化征象（高，80%-90%）。
     • 假性骨折线（Looser带）：多见于耻骨支、股骨颈、肩胛骨外侧缘（中，40%-60%）。
   • 双能X线吸收测定法（DXA）：
     • 骨密度降低：需结合临床表现与其他检查鉴别（高，80%-90%）。

注：临床表现因个体差异、病程阶段及维生素D缺乏程度而异。严重者可能伴有多种并发症，如病理性骨折、肌肉功能受损等。及时补充维生素D和钙剂是治疗的关键措施。