维生素D缺乏性骨软化症Vitamin D deficiency osteomalacia
编码5B57.1
关键词
索引词Vitamin D deficiency osteomalacia、维生素D缺乏性骨软化症
缩写VD缺乏性骨软化症、维生素D缺乏性Osteomalacia
别名维生素D缺乏导致的骨软化、维生素D不足骨软化症、维生素D缺乏骨质软化症、维生素D不足性骨软化症
维生素D缺乏性骨软化症 (5B57.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 骨骼疼痛：
- 常见于承重部位如脊柱、髋部、骨盆及下肢，出现广泛性骨痛、压痛（高，70%-90%）。
- 肌肉无力：
- 近端肌群无力（如大腿、骨盆带肌群），表现为爬楼梯困难、起身费力（中，50%-70%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 疲劳、乏力、体重下降等（低，30%-50%）。
- 牙齿问题：
- 牙齿松动或牙釉质发育异常（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼变化：
- 脊柱后凸（驼背）、身高缩短、胸廓畸形（高，70%-90%）。
- 步态异常：
- 鸭步步态（因骨盆带肌无力和髋关节内陷）（中，50%-70%）。
非典型体征
- 假性骨折线（Looser带）：
- X线检查可见到这种特异性影像学标志（中，40%-60%）。
- 关节活动受限：
- 因骨骼变形导致关节活动度下降（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 实验室检查
- 血清钙浓度正常或降低：严重维生素D缺乏时血钙降低（中，50%-70%）。
- 血磷水平下降：因肾小管磷重吸收减少（高，80%-90%）。
- 碱性磷酸酶（ALP）活性增高：反映骨转换增加（高，80%-90%）。
- 25-羟基维生素D水平降低：诊断维生素D缺乏的金标准（高，80%-90%）。
- 甲状旁腺激素（PTH）升高：继发于低钙血症（高，80%-90%）。
- 影像学表现
- X线检查：
- 骨小梁结构模糊、骨皮质变薄：典型骨软化征象（高，80%-90%）。
- 假性骨折线（Looser带）：多见于耻骨支、股骨颈、肩胛骨外侧缘（中，40%-60%）。
- 双能X线吸收测定法（DXA）：
- 骨密度降低：需结合临床表现与其他检查鉴别（高，80%-90%）。
注：临床表现因个体差异、病程阶段及维生素D缺乏程度而异。严重者可能伴有多种并发症，如病理性骨折、肌肉功能受损等。及时补充维生素D和钙剂是治疗的关键措施。
