未特指的维生素B1缺乏Unspecified Vitamin B1 deficiency
编码5B5A.Z
关键词
索引词Vitamin B1 deficiency、未特指的维生素B1缺乏、维生素B1缺乏、硫胺素缺乏
缩写VB1-缺乏、维生素-B1-缺乏
别名维生素B1不足、硫胺素不足、VB1不足
未特指的维生素B1缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 红细胞转酮醇酶活性测定（ETK-AC）：
- 活性系数 ≥1.25（提示硫胺素缺乏）
- 活性系数 ≥1.40（确诊严重缺乏）
- 血浆硫胺素水平：
- <70 nmol/L（缺乏）
- <30 nmol/L（严重缺乏）
- 红细胞转酮醇酶活性测定（ETK-AC）：
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 至少一项典型神经系统体征：
- 腱反射消失（膝跳反射/跟腱反射）
- 对称性肢体远端感觉障碍（针刺感/麻木）
- 至少一项心血管系统体征：
- 凹陷性水肿（下肢/颜面）
- 静息心率 >100次/分
- 至少一项典型神经系统体征：
-
支持条件（临床与生化依据）：
- 高风险人群：
- 慢性酒精中毒、妊娠期、长期TPN营养支持
- 硫胺素负荷试验：
- 口服50mg硫胺素后，24小时尿排泄量 <20%
- 典型三联征（Wernicke脑病）：
- 眼肌麻痹 + 共济失调 + 意识障碍
- 高风险人群：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[功能评估] A --> D[影像学检查] B --> B1(红细胞转酮醇酶活性) B --> B2(血浆/全血硫胺素) B --> B3(24小时尿硫胺素) C --> C1(心电图) C --> C2(神经传导速度) D --> D1(脑MRI) D --> D2(心脏超声)
判断逻辑：
- 红细胞转酮醇酶活性：
- 金标准：活性系数升高直接反映组织硫胺素缺乏
- 解读：>1.25需补充治疗，>1.40需紧急干预
- 心电图：
- 异常表现：窦性心动过速、QRS低电压、T波倒置
- 意义：提示心肌能量代谢障碍
- 脑MRI：
- 特征性改变：乳头体、丘脑、导水管周围T2高信号
- 诊断价值：对Wernicke脑病特异性 >90%
- 神经传导检查：
- 异常模式：感觉神经动作电位波幅降低（远端重于近端）
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血浆硫胺素 | 70-180 nmol/L | <70 nmol/L：确诊缺乏；<30 nmol/L：需静脉补充 |
| ETK活性系数 | <1.15（正常） | 1.15-1.25：亚临床缺乏；≥1.25：需治疗；≥1.40：紧急干预 |
| 尿硫胺素排泄 | >100 μg/24h（负荷） | <20%排泄量：吸收障碍；<50 μg/24h（基础）：长期摄入不足 |
| 血乳酸 | 0.5-2.2 mmol/L | >2.5 mmol/L：提示糖代谢障碍（丙酮酸堆积） |
| 脑脊液乳酸 | <2.0 mmol/L | 升高伴乳头体MRI异常：支持Wernicke脑病诊断 |
四、诊断流程要点
- 优先检测：
- 高风险人群（酒精依赖/妊娠）出现乏力/水肿时，立即检测ETK活性系数
- 鉴别诊断：
- 周围神经病变需排除糖尿病/重金属中毒
- 水肿需鉴别肾病/心衰
- 紧急干预指征：
- 意识障碍 + 眼肌麻痹 → 立即静脉注射硫胺素100mg（无需等待检测结果）
参考文献：
WHO《营养缺乏症诊断指南》、美国神经病学会《Wernicke脑病管理共识》、中华医学会《维生素缺乏症诊疗规范》