未特指的多腺体功能障碍Unspecified Polyglandular dysfunction

关键词

未特指的多腺体功能障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：
   • 多腺体功能障碍的病理学证据：
     • 至少两个内分泌腺体活检显示特征性损伤（如淋巴细胞浸润、纤维化或萎缩）。
     • 尸检证实多腺体结构破坏（适用于死亡病例）。

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 多腺体功能异常：
     • 至少两个内分泌腺体同时或序贯出现功能减退/亢进（甲状腺、肾上腺、胰腺等）。
     • 实验室确认：
     • 甲状腺功能：TSH异常（>4.5 mIU/L或<0.4 mIU/L）伴FT4异常。
     • 肾上腺功能：晨起皮质醇<138 nmol/L或ACTH>65 pg/mL。
     • 胰腺功能：空腹血糖≥7.0 mmol/L或随机血糖≥11.1 mmol/L。
   • 排除特定综合征：
     • 不符合APS-I（AIRE基因突变阴性）或APS-II（HLA-DQ/DR阴性）诊断标准。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 自身免疫证据：
     • 至少一种腺体相关自身抗体阳性（如TPOAb>35 IU/mL、21-羟化酶抗体阳性）。
   • 典型临床表现（需满足≥2项）：
     • 持续性疲劳（≥3个月）。
     • 体重波动（半年内变化>10%）。
     • 体位性低血压（站立3分钟收缩压下降≥20 mmHg）。
     • 反复低血糖（血糖<3.9 mmol/L伴心悸/出汗）。
   • 影像学支持：
     • 超声/CT显示≥2个腺体结构异常（如甲状腺不均质、肾上腺萎缩）。

二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[初筛检查] --> B(基础激素谱) A --> C(抗体检测) B --> D[甲状腺功能：TSH/FT4] B --> E[肾上腺功能：皮质醇/ACTH] B --> F[胰腺功能：空腹血糖/HbA1c] C --> G[TPOAb/21-羟化酶抗体] A --> H(影像学检查) H --> I[甲状腺超声] H --> J[肾上腺CT] H --> K[胰腺MRI] A --> L(功能试验) L --> M[TRH兴奋试验] L --> N[ACTH刺激试验] L --> O[OGTT试验]

2. 判断逻辑：

   • 基础激素谱：
     • TSH↑+FT4↓→甲状腺功能减退；皮质醇↓+ACTH↑→肾上腺功能不全。
     • 组合异常提示多腺体受累（如TSH↑+皮质醇↓）。
   • 抗体检测：
     • TPOAb阳性支持自身免疫性甲状腺损伤，需排查其他腺体抗体。
   • 影像学：
     • 甲状腺超声显示低回声+血流减少→自身免疫性甲状腺炎。
     • 肾上腺CT示体积缩小→慢性肾上腺皮质功能不全。
   • 功能试验：
     • ACTH刺激试验（皮质醇峰值<500 nmol/L）→确诊肾上腺功能不全。
     • OGTT试验（2小时血糖≥11.1 mmol/L）→诊断糖尿病。

三、实验室参考值的异常意义

四、诊断流程总结

1. 核心路径：
   • 满足"必须条件"（多腺体功能异常+排除特定综合征）→高度疑似。
   • 加"金标准"（病理证据）或"支持条件"（抗体阳性+典型症状）→确诊。
2. 警惕陷阱：
   • 单一腺体异常先排查单腺体疾病（如桥本甲状腺炎）。
   • 突发肾上腺危象（低血压+低钠血症）需紧急治疗，再追溯多腺体损伤。
3. 随访关键：
   • 自身抗体阳性但功能正常者：每6-12个月复查激素谱。
   • 已确诊者：监测未受累腺体功能（如甲状腺异常者定期查肾上腺功能）。

参考文献：

1. 《中华内分泌代谢杂志》多腺体功能障碍诊疗共识（2023）
2. ICD-11 5B0Z编码临床释义
3. 《Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》自身免疫性多内分泌腺病管理指南（2024）