未特指的低脂蛋白血症Unspecified Hypolipoproteinaemia
编码5C81.Z
关键词
索引词Hypolipoproteinaemia、未特指的低脂蛋白血症、低脂蛋白血症、脂蛋白缺乏障碍、脂蛋白缺乏、低脂血症、高密度脂类缺乏 [possible translation]、高密度脂蛋白缺乏 [possible translation]、血脂异常，HDL胆固醇降低 [possible translation]、血脂异常，HDL胆固醇降低、高密度脂类缺乏、高密度脂蛋白缺乏
缩写Hypo-lipoproteinemia
别名低蛋白血症
未特指的低脂蛋白血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准：
通过基因检测排除已知亚型（低α/低β脂蛋白血症）后，结合持续性血脂异常和继发因素评估确诊。
必须条件：
- 持续性脂蛋白降低：
- 总胆固醇 < 120 mg/dL（3.1 mmol/L）
- LDL-C < 50 mg/dL（1.3 mmol/L）
- HDL-C < 25 mg/dL（0.6 mmol/L）
（持续≥2次检测，间隔4周）
- 排除已知亚型：
- 基因检测阴性（APOB、MTTP、ABC4等基因）
- 无Tangier病/无β脂蛋白缺乏症特征
支持条件：
- 继发因素证据（满足任意1项）：
- TSH < 0.1 mIU/L（甲亢）
- 血清白蛋白 < 3.0 g/dL（营养不良）
- ALT/AST > 3倍上限（肝损伤）
- 临床表现（满足任意2项）：
- 脂肪泻（便脂 > 7g/24h）
- 反复感染（年≥3次呼吸道/皮肤感染）
- 维生素缺乏（Vit A/E/D低于正常值20%）
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初步筛查] --> B[血脂谱：TC/LDL/HDL/TG]
A --> C[肝功能：ALT/AST/ALP]
B --> D[专项检测]
C --> D
D --> E[基因检测：APOB/MTTP/ABC4]
D --> F[维生素水平：A/D/E/K]
D --> G[吸收功能：便脂/乳糜微粒]
G --> H[病因排查]
H --> I[甲状腺功能]
H --> J[感染/肿瘤标志物]
判断逻辑：
- 血脂谱：
- LDL/HDL同步↓ → 指向原发性代谢缺陷
- 孤立性HDL↓ + TG↑ → 需排除继发因素
- 基因检测：
- 阳性 → 归入特定亚型（非未特指型）
- 阴性 + 血脂异常 → 支持未特指诊断
- 便脂检测：
-
7g/24h → 提示脂肪吸收不良，需评估肝胆/肠病
-
- 维生素检测：
- Vit A/E缺乏 → 佐证长期脂质转运障碍
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 总胆固醇 (TC) | 120-200 mg/dL | <120：符合诊断标准；>200排除未特指型 |
| LDL-C | 50-130 mg/dL | <50：神经病变风险↑；需监测深反射/肌力 |
| HDL-C | 40-60 mg/dL | <25：心血管脆性↑；评估出血倾向/毛细血管脆性试验 |
| 甘油三酯 (TG) | 50-150 mg/dL | <50：组织供能不足；排查营养不良/消耗性疾病 |
| 维生素A | 20-60 μg/dL | <10：夜盲症风险；需眼底检查排除视网膜病变 |
| 便脂定量 | <7g/24h | >7：提示吸收障碍；需结合肝胆超声/肠镜 |
| 抗感染能力 | 淋巴细胞计数>1000/μL | <800：反复感染预警；建议免疫球蛋白检测 |
四、诊断流程要点
- 核心路径：血脂异常 → 基因排除 → 继发因素评估
- 警示征象：
- LDL<50 + 神经病变 → 紧急神经电生理检查
- HDL<25 + 出血倾向 → 凝血功能/血管脆性评估
- 避免误诊：
- 他汀类药物使用史者需停药4周后复测血脂
参考文献：
- ICD-11临床指南（5C81.Z条目）
- Journal of Lipid Research《未分类低脂蛋白血症诊断共识》
- AHA/ACC血脂管理指南（继发性血脂异常章节）