未特指的高胆固醇血症Unspecified Hypercholesterolaemia

更新时间：2025-06-19 06:10:52

编码5C80.0Z

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C80 - 5C8Z 脂蛋白代谢紊乱或某些特指的脂血症

5C80 高脂蛋白血症

5C80.0 高胆固醇血症

5C80.0Z 未特指的高胆固醇血症

关键词

索引词Hypercholesterolaemia、未特指的高胆固醇血症、高胆固醇血症、胆固醇升高、高胆固醇、原发性高胆固醇血症相关性黄色瘤、高胆固醇血症性黄色瘤

别名高血脂、高脂血症、高-胆固醇-水平

未特指的高胆固醇血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 血脂检测异常：
  - 空腹血清总胆固醇（TC）≥6.2 mmol/L（240 mg/dL），或
  - 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥4.1 mmol/L（160 mg/dL）。
- 排除继发性病因：
  - 需通过辅助检查排除甲状腺功能减退、肾病综合征、糖尿病、药物影响等明确继发因素。
支持条件（临床依据）：
- 典型体征：
  - 黄色瘤（眼睑/肌腱处黄色结节）或角膜弓（角膜边缘灰白色环）。
- 并发症证据：
  - 动脉粥样硬化影像学表现（颈动脉IMT≥1.0 mm或冠脉钙化）。
- 家族史：
  - 一级亲属中有早发冠心病（男性<55岁，女性<65岁）或高胆固醇血症病史。
阈值标准：
- 符合"必须条件"即可确诊。
- 若TC或LDL-C处于临界值（TC 5.2-6.1 mmol/L，LDL-C 3.4-4.0 mmol/L），需同时满足≥2项支持条件。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[鉴别诊断检查] B --> B1[血脂四项：TC/LDL-C/HDL-C/TG] B --> B2[甲状腺功能] B --> B3[肝肾功能] B --> B4[空腹血糖] C --> C1[颈动脉超声] C --> C2[冠脉CTA] C --> C3[心电图] D --> D1[基因检测：排除家族性高胆固醇血症] D --> D2[自身抗体：排除自身免疫性疾病]

判断逻辑：

血脂四项：
- TC/LDL-C升高：核心诊断依据，直接关联疾病严重度。
- HDL-C降低（男<1.0 mmol/L，女<1.3 mmol/L）：增加动脉粥样硬化风险。
- TG升高（≥1.7 mmol/L）：提示合并代谢综合征。
颈动脉超声：
- IMT≥1.0 mm或斑块形成：证实动脉粥样硬化，需启动强化降脂治疗。
冠脉CTA：
- 冠脉钙化积分>100：提示高心血管风险，需调整治疗策略。
基因检测：
- LDLR/APOB/PCSK9基因阴性：支持"未特指"分类。

三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常阈值	临床意义
总胆固醇（TC）	≥6.2 mmol/L（240 mg/dL）	确诊核心指标，每升高1 mmol/L，冠心病风险增加35%
LDL-C	≥4.1 mmol/L（160 mg/dL）	动脉粥样硬化的直接驱动因素，降脂治疗首要目标
HDL-C	男<1.0 mmol/L，女<1.3 mmol/L	保护性脂蛋白不足，每降低0.26 mmol/L，冠心病风险增加10%
甘油三酯（TG）	≥1.7 mmol/L（150 mg/dL）	提示胰岛素抵抗或高糖饮食，>5.6 mmol/L时需警惕胰腺炎风险
TSH	>4.5 mIU/L	提示甲状腺功能减退继发高胆固醇，需补充甲状腺素
尿蛋白	>3.5 g/24h	肾病综合征继发高胆固醇，需肾病专科治疗

四、总结

确诊核心：基于空腹血脂检测（TC≥6.2 mmol/L或LDL-C≥4.1 mmol/L）并排除继发因素。
辅助检查重点：
- 影像学评估动脉粥样硬化（颈动脉超声/冠脉CTA）。
- 通过甲状腺/肾功能检查排除继发原因。
实验室管理：
- LDL-C是首要干预靶点，TC与HDL-C联合评估心血管风险。
- TG>5.6 mmol/L需紧急降脂以防胰腺炎。

参考文献：
《中国血脂管理指南（2023）》、AHA/ACC《Blood Cholesterol Management Guideline（2018）》、ESC/EAS《Dyslipidaemias Guidelines（2021）》。