未特指的铁代谢紊乱Unspecified Disorders of iron metabolism
编码5C64.1Z
关键词
索引词Disorders of iron metabolism、未特指的铁代谢紊乱、铁代谢紊乱、铁贮积病 [possible translation]、铁贮积疾患 [possible translation]、铁贮积疾患、铁贮积病
缩写未特指铁代谢紊乱、铁代谢紊乱-NOS
别名铁代谢问题-未特指、不明原因铁代谢异常、铁代谢失调-未特指
未特指的铁代谢紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 铁代谢核心指标异常：
- 同时满足以下两项：
- 血清铁蛋白水平异常：<12 μg/L（铁缺乏）或 >300 μg/L（铁过载）
- 转铁蛋白饱和度（TSAT）异常：<15%（铁缺乏）或 >50%（铁过载）
- 排除特定疾病：
- 通过基因检测排除遗传性血色病（HFE基因突变阴性）
- 骨髓涂片排除铁粒幼细胞性贫血（环状铁粒幼细胞<15%）
- 铁代谢核心指标异常：
-
支持条件（临床与实验室依据）：
- 临床表现符合：
- 铁缺乏型：疲劳+面色苍白+异食癖（至少两项）
- 铁过载型：关节痛+皮肤色素沉着+肝区不适（至少两项）
- 实验室支持证据：
- 血红蛋白异常（男性<130 g/L，女性<120 g/L）
- 血清铁水平异常（<10 μmol/L或>30 μmol/L）
- 病因线索：
- 慢性失血史（月经过多/消化道出血）
- 反复输血史或长期铁剂补充史
- 临床表现符合：
-
阈值标准：
- 符合"必须条件"即可确诊。
- 若仅满足支持条件，需加做肝脏MRI（T2信号降低）或骨髓铁染色确诊。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[血常规+铁代谢四项] A --> C[便潜血] B --> D{异常方向} D --> E[铁缺乏] --> F[胃肠内镜] D --> G[铁过载] --> H[肝脏MRI] D --> I[铁利用障碍] --> J[骨髓穿刺] H --> K[心脏超声] F --> L[妇科检查]
判断逻辑：
- 血常规+铁代谢四项：
- 小细胞低色素贫血（MCV<80fL）+ 铁蛋白↓ → 铁缺乏
- 正细胞贫血 + 铁蛋白↑ + TSAT>50% → 铁过载
- 肝脏MRI：
- T2信号降低值与铁沉积程度成正比（R2>100 Hz提示重度过载）
- 骨髓穿刺：
- 细胞外铁消失 → 缺铁
- 环状铁粒幼细胞>15% → 排除本病（指向铁粒幼细胞贫血）
- 胃肠内镜：
- 发现消化道出血灶 → 解释铁缺乏病因
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血清铁蛋白 | <12 μg/L | 铁储备耗竭，需警惕隐性失血 | 补铁治疗+出血源排查 |
| >300 μg/L | 铁过载风险，可能累及肝脏/心脏 | 放血疗法/铁螯合剂治疗 | |
| 转铁蛋白饱和度 | <15% | 功能性缺铁，影响红细胞生成 | 静脉补铁（若口服无效） |
| >50% | 游离铁增多，氧化损伤风险↑ | 监测肝功/心功能 | |
| 血清铁 | <10 μmol/L | 急性缺铁状态，常伴吸收障碍 | 联合维生素C促进吸收 |
| >30 μmol/L | 铁吸收失控，需排查输血史 | 限制红肉摄入+避免维生素C补充 | |
| 可溶性转铁蛋白受体 | >28.1 nmol/L | 组织缺铁敏感指标，早于血红蛋白下降 | 早期干预预防贫血 |
| 血清铁调素 | <30 ng/mL（缺铁） | 机体铁需求信号，过低提示吸收亢进 | 指导铁剂剂量调整 |
| >200 ng/mL（过载） | 炎症反应激活，抑制铁释放 | 抗炎治疗+铁螯合剂 |
四、总结
- 诊断核心：铁蛋白+TSAT双指标锁定代谢异常，必须排除遗传性血色病/铁粒幼贫血。
- 检查路径：初筛异常后按铁缺乏/过载/利用障碍三向分层检查。
- 关键鉴别：
- 铁蛋白升高伴炎症（CRP↑）→ 慢性病性贫血
- TSAT>45% + 铁蛋白>1000μg/L → 遗传性血色病
参考文献：
- WHO《营养性贫血诊断指南》(2023)
- 《欧洲铁过载管理共识》(Haematologica, 2022)
- Auerbach M, et al. 《铁缺乏诊疗标准》 (Blood, 2024)
- NIH《铁代谢紊乱实验室诊断指南》(2024)