未特指的组氨酸代谢紊乱Unspecified Disorders of histidine metabolism
编码5C50.2Z
关键词
索引词Disorders of histidine metabolism、未特指的组氨酸代谢紊乱、组氨酸代谢紊乱、组氨酸代谢障碍
缩写未特指组氨酸代谢紊乱、组氨酸代谢紊乱-NOS、Histidine-Metabolism-Disorder-NOS
别名未明确的组氨酸代谢障碍、不明原因组氨酸代谢问题、组氨酸代谢异常-原因不明、Histidine-Metabolism-Disorder-Undetermined、Histidine-Metabolism-Problem-Unknown-Cause
未特指的组氨酸代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的组氨酸代谢紊乱是一类由遗传性或获得性因素引起的氨基酸代谢异常，主要累及组氨酸的分解或合成通路。该疾病在ICD-11中被归类于先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷，具体编码为5C50.2Z。组氨酸是人体条件性必需氨基酸（婴儿期为必需氨基酸），参与蛋白质合成及多种生理功能。其代谢依赖特定酶促反应，若相关酶活性异常可导致代谢中间产物异常蓄积或缺乏，进而引发病理状态。
病因学特征
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遗传因素：
- 未特指的组氨酸代谢紊乱多为单基因遗传病，通常遵循常染色体隐性遗传模式。基因突变（如编码组氨酸氨裂解酶HAL、尿刊酸酶UROD等）可直接影响组氨酸代谢通路的关键步骤。
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代谢异常：
- 关键酶功能缺陷是核心致病机制。例如，组氨酸氨裂解酶（HAL）缺乏导致血液组氨酸水平升高（即组氨酸血症）；尿刊酸酶缺乏则引发尿刊酸尿症，伴随尿刊酸蓄积。
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环境因素：
- 外部诱因如高蛋白饮食、药物（如抗癫痫药）或感染可能加剧代谢失衡，尤其在携带遗传易感性个体中更易诱发症状。
病理机制
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酶缺陷引起的代谢物累积：
- 特定酶活性降低导致代谢通路受阻，毒性中间产物蓄积。例如，尿刊酸尿症患者因尿刊酸酶缺乏，尿刊酸在血液和尿液中异常升高，可能损伤中枢神经系统。
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辅因子代谢干扰：
- 部分患者可能因代谢紊乱间接影响维生素B6等辅因子的利用，但这一机制尚需进一步研究证实。
临床表现
- 症状特征：
- 临床表现异质性显著，轻者可无症状，重者出现神经系统损害（如智力障碍、癫痫）、皮肤异常（鳞屑样皮疹）或消化系统症状（喂养困难、肝肿大）。
- 尿刊酸尿症典型表现为光敏性皮肤损害、尿液深褐色及神经系统退行性变；组氨酸血症则多与语言发育迟缓相关，而非直接导致严重肝功能障碍。
综上，未特指的组氨酸代谢紊乱是一组异质性疾病，其病理机制和临床表现均与特定酶缺陷类型密切相关。早期识别代谢标志物（如血/尿氨基酸分析）对确诊至关重要。
参考文献：《Molecular Genetics and Metabolism》、《American Journal of Medical Genetics》等专业期刊中的研究报道。