未特指的组氨酸代谢紊乱Unspecified Disorders of histidine metabolism
编码5C50.2Z
关键词
索引词Disorders of histidine metabolism、未特指的组氨酸代谢紊乱、组氨酸代谢紊乱、组氨酸代谢障碍
缩写未特指组氨酸代谢紊乱、组氨酸代谢紊乱-NOS、Histidine-Metabolism-Disorder-NOS
别名未明确的组氨酸代谢障碍、不明原因组氨酸代谢问题、组氨酸代谢异常-原因不明、Histidine-Metabolism-Disorder-Undetermined、Histidine-Metabolism-Problem-Unknown-Cause
(5C50.2Z)未特指的组氨酸代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
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神经系统损伤：
- 语言发育迟缓：主要表现为语言表达能力落后，部分病例伴轻度认知延迟（中，30%-50%）。
- 癫痫发作：罕见非特异性抽搐，多与代谢危象相关（低，<10%）。
- 注意力缺陷：轻度行为异常，偶见于学龄期儿童（低，10%-20%）。
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皮肤病变：
- 干燥性湿疹：皮肤屏障功能异常导致的慢性湿疹（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
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神经系统体征：
- 轻度肌张力减退：多见于婴幼儿期（低，10%-20%）。
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皮肤体征：
- 毛发稀疏：头发细软、生长缓慢（低，5%-15%）。
实验室与影像学特征
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血液检查：
- 血浆组氨酸升高：持续性血组氨酸浓度>500μmol/L（高，90%-95%）。
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尿液检查：
- 尿组氨酸排泄增加：尿中组氨酸/肌酐比值>200μmol/mmol（高，90%-95%）。
- 尿咪唑丙酮酸阳性：特异性代谢产物检测（高，80%-90%）。
总结
未特指的组氨酸代谢紊乱主要表现为血尿组氨酸水平升高，神经系统症状轻微且非特异性。皮肤表现可能与组氨酸酶缺乏导致的皮肤屏障异常相关。确诊需依赖氨基酸分析及基因检测。多数患者预后良好，无需特殊治疗。
参考文献：
- 《Inherited Metabolic Diseases》（2017）：组氨酸血症临床表现谱
- 《Journal of Pediatrics》（2015）：组氨酸代谢紊乱与语言发育关联研究
- 《Dermatology Research and Practice》（2018）：组氨酸代谢相关皮肤表现