未特指的半乳糖代谢紊乱Unspecified Disorders of galactose metabolism
编码5C51.4Z
关键词
索引词Disorders of galactose metabolism、未特指的半乳糖代谢紊乱、半乳糖代谢紊乱、半乳糖不耐受 [possible translation]、半乳糖吸收不良 [possible translation]、半乳糖不耐受、半乳糖吸收不良、半乳糖尿症
缩写WTDH、未特指半乳糖代谢紊乱
别名半乳糖血症、半乳糖代谢病、Galactose-Metabolism-Disorder-Not-Specified
未特指的半乳糖代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 喂养困难：
- 新生儿或婴儿在摄入含半乳糖的食物后出现吸吮无力、拒食等表现。
- 出现几率：常见（60%-80%）。
- 呕吐和腹泻：
- 可能伴有频繁呕吐，水样或稀便，严重病例可能伴有血便。
- 出现几率：常见（70%-90%）。
- 体重下降：
- 由于营养吸收障碍导致生长发育迟缓，体重不增甚至减轻。
- 出现几率：常见（60%-80%）。
- 黄疸：
- 皮肤及眼白部分呈现黄色，提示肝功能受损。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 腹胀：
- 腹部膨胀感明显，可能伴有腹部不适。
- 出现几率：常见（60%-80%）。
- 出血倾向：
- 皮肤易出现瘀斑或鼻衄，凝血功能异常（与肝功能损害相关）。
- 出现几率：较少见（10%-30%）。
其他可能症状
- 神经系统症状：
- 易激惹、嗜睡、肌张力减退等。
- 出现几率：较少见（10%-30%）。
- 反复感染：
- 免疫系统受累可能导致呼吸道或泌尿道感染频发。
- 出现几率：较少见（10%-30%）。
- 智力障碍：
- 长期未经治疗可影响认知发展。
- 出现几率：罕见（5%-10%）。
- 语言发展延迟：
- 学说话的时间晚于同龄儿童。
- 出现几率：罕见（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脾肿大：
- 体检时可触及肝脏和/或脾脏边缘超出正常范围。
- 出现几率：常见（70%-90%）。
- 黄疸：
- 皮肤和黏膜黄染，胆红素水平升高。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 脱水：
- 皮肤弹性降低、口干舌燥、尿量减少。
- 出现几率：常见（60%-80%）。
- 酸中毒：
- 血气分析显示pH值下降，HCO₃⁻浓度降低。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
- 电解质失衡：
- 血钠、钾、氯等离子浓度异常。
- 出现几率：常见（60%-80%）。
非典型体征
- 眼部异常：
- 晶状体混浊（白内障）、视力减退。
- 出现几率：较少见（10%-30%）。
- 骨质疏松：
- X线检查可见骨骼密度下降。
- 出现几率：罕见（5%-10%）。
- 卵巢功能异常：
- 女性患者可能出现青春期发育延迟或卵巢功能不全。
- 出现几率：罕见（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 半乳糖及其代谢产物水平升高：如半乳糖、半乳糖醇等。
- 检出率：约90%-95%。
- 肝功能异常：ALT、AST、GGT等酶活性升高。
- 异常率：约80%-90%。
- 肾功能异常：血肌酐、尿素氮升高等。
- 异常率：约60%-80%。
- 基因检测：
- 半乳糖代谢相关基因突变（如GALT、GALK1、GALE等）：可为诊断提供依据。
- 检出率：约90%-95%。
- 影像学表现：
- 腹部超声：肝脏回声增强，脾脏增大。
- 异常率：约70%-90%。
- 脑部MRI：慢性病例可能出现脑白质病变或萎缩。
- 异常率：约30%-50%。
注：临床表现因个体差异而异。新生儿期症状较为急性且严重，若早期诊断并采取适当饮食管理措施，则可以显著改善预后；长期未经治疗者则可能出现更多并发症。