未特指的先天性甲状腺功能减退症Unspecified Congenital hypothyroidism
编码5A00.0Z
关键词
索引词Congenital hypothyroidism、未特指的先天性甲状腺功能减退症、先天性甲状腺功能减退症
缩写先天性甲低、CH、Congenital-Hypothyroidism
别名先天性甲状腺机能减退症、出生时甲状腺功能不足
未特指的先天性甲状腺功能减退症（UCH）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 血清学检测阳性：
- 新生儿期（出生72小时后）血清促甲状腺激素（TSH）>20 mIU/L
- 血清游离甲状腺素（FT4）<0.8 ng/dL（低于年龄匹配参考范围下限）
- 依据：美国儿科学会（AAP）《先天性甲状腺功能减退症诊治指南》
- 血清学检测阳性：
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 持续性甲状腺功能异常：
- 两次独立检测（间隔≥2周）均显示TSH>10 mIU/L且FT4降低
- 排除暂时性甲状腺功能异常（如母亲TSH受体抗体阳性史）
- 临床表现符合：
- ≥2项典型体征（特殊面容/肌张力低下/皮肤干燥）
- ≥1项发育迟缓表现（身高/体重<第3百分位或发育里程碑延迟）
- 持续性甲状腺功能异常：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 影像学证据：
- 甲状腺超声显示腺体体积<正常值50%（新生儿甲状腺容积<1.0 mL）
- 骨龄延迟：
- 手腕X线骨龄落后实际年龄≥6个月（1岁以上患儿）
- 高危因素：
- 母体孕期碘摄入<150 μg/d
- 家族性甲状腺疾病史（一级亲属）
- 影像学证据：
-
阈值标准：
- 符合"金标准"或同时满足所有"必须条件"即可确诊
- 仅满足"支持条件"需密切随访（每2周复查甲状腺功能）
二、辅助检查
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B(足跟血TSH筛查) A --> C(血清TSH/FT4) B --> D{TSH>20 mIU/L?} D -->|是| E[确诊检查] D -->|否| F[常规随访] E --> G[甲状腺超声] E --> H[骨龄评估] E --> I[病因学检查] I --> J(甲状腺核素扫描) I --> K(TPO抗体检测) I --> L(尿碘浓度测定) G --> M{结构异常?} M -->|是| N[明确发育性病因] M -->|否| O[支持UCH诊断]
判断逻辑：
- 足跟血TSH筛查：
-
20 mIU/L时阳性预测值>95%，需立即静脉采血确认
- 假阴性风险：早产儿/低出生体重儿需重复检测
-
- 甲状腺超声：
- 甲状腺体积<第5百分位→提示发育不良
- 正常结构但功能异常→支持未特指型诊断
- 骨龄评估：
- 骨化中心数量减少（如1岁应出现3个腕骨，仅见1-2个）
- 骨龄落后程度与甲减持续时间正相关
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常阈值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 血清TSH | >10 mIU/L | 原发性甲减核心指标，>50 mIU/L提示严重功能障碍 | 立即启动左甲状腺素治疗 |
| 血清FT4 | <0.8 ng/dL | 甲状腺激素缺乏直接证据，值越低神经系统损伤风险越高 | 治疗目标：快速恢复FT4至正常范围 |
| 甲状腺球蛋白 | <5 ng/mL | 提示甲状腺缺如或严重发育不良（特异性>90%） | 需影像学确认甲状腺缺失 |
| 尿碘浓度 | <50 μg/L | 反映碘缺乏状态，>100 μg/L可排除营养性病因 | 母婴同步补碘（母乳喂养者母亲补碘） |
| 抗TPO抗体 | 阳性 | 提示自身免疫性病因，阴性结果支持未特指型诊断 | 母亲筛查TSH受体抗体 |
| 血胆固醇 | >250 mg/dL | 代谢减缓标志，治疗后4周未降需调整药量 | 监测血脂变化评估治疗反应性 |
四、诊断流程总结
- 筛查期：所有新生儿出生48-72小时行足跟血TSH初筛
- 确诊期：初筛阳性→静脉血TSH/FT4检测→异常者行甲状腺超声
- 分型期：
- 超声异常→明确发育性病因（缺如/异位）
- 超声正常+功能异常→未特指型诊断
- 治疗窗口：确诊后24小时内启动左甲状腺素治疗（初始剂量10-15 μg/kg/d）
参考文献：
- 美国儿科学会（AAP）《先天性甲状腺功能减退症诊治指南》（2023修订版）
- 欧洲儿科内分泌学会（ESPE）《儿童甲状腺疾病共识声明》
- 《中华儿科杂志》先天性甲状腺功能减退症诊断路径专家建议