碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症Congenital hypothyroidism due to iodine deficiency
编码5A00.04
关键词
索引词Congenital hypothyroidism due to iodine deficiency、碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症、先天性碘缺乏综合征、胎儿碘缺乏综合征、先天性碘缺乏性甲状腺功能减退NOS、缺碘性先天性甲状腺功能减退症、先天性碘缺乏综合征性关节病、先天性碘缺乏综合征，神经病型、地方性克汀病，神经病型、地方性甲状腺功能减退症，神经病型、神经性克汀 [possible translation]、神经性克汀、先天性碘缺乏综合征，黏液水肿型、黏液水肿形式的克汀病、地方性先天性碘缺乏综合征，黏液水肿型、地方性克汀病，黏液水肿型、黏液水肿性克汀、地方性甲状腺功能减退症、地方性甲状腺功能减退症，黏液水肿型、先天性黏液性水肿 [possible translation]、先天性黏液性水肿昏迷 [possible translation]、甲状腺功能减退性克汀 [possible translation]、甲状腺功能减退症地方性克汀病 [possible translation]、先天性黏液性水肿、甲状腺功能减退症地方性克汀病、甲状腺功能减退性克汀、先天性黏液性水肿昏迷、先天性碘缺乏综合征，混合型、混合型地方性克汀病、地方性甲状腺功能减退症，混合型、混合性克汀 [possible translation]、混合性克汀
同义词congenital iodine-deficiency syndrome、fetal iodine deficiency syndrome、Congenital iodine-deficiency hypothyroidism NOS
缩写先天性甲低、CH
别名碘缺乏性先天性甲减、碘缺乏引起的新生儿甲状腺功能低下、碘缺乏所致先天性甲低
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
智力发育障碍
6A00.3智力发育障碍，极重度6A00.4智力发育障碍，暂定6A00.0智力发育障碍，轻度6A00.2智力发育障碍，重度6A00.Z未特指的智力发育障碍6A00.1智力发育障碍，中度碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症是一种由于母体在妊娠期碘摄入严重不足，导致胎儿甲状腺激素合成障碍，从而引发以神经系统和代谢系统异常为特征的先天性疾病。其临床表现始于胎儿期，并在出生后逐渐显现，包括生长发育迟滞、智力障碍等。根据临床特征可分为神经型（以不可逆性神经损伤为主）和黏液水肿型（以代谢低下及组织黏液性水肿为主），两者可能并存。
病因学特征
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环境因素 - 妊娠期碘缺乏：
- 胎儿甲状腺激素合成完全依赖母体碘供应。妊娠期母体碘摄入不足（<150 μg/d）是核心病因，尤其在妊娠早期（胎儿甲状腺功能尚未建立时）危害最大。
- 地理性缺碘是主要诱因，高发于土壤碘流失严重的山区、洪泛平原及远离海洋的内陆区域。
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遗传易感性：
- 部分胎儿因甲状腺碘转运体（如NIS基因）或激素合成酶系（如TPO基因）的多态性，对碘缺乏的代偿能力降低，加重甲状腺功能减退。
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甲状腺代偿机制衰竭：
- 长期严重缺碘导致胎儿甲状腺滤泡上皮细胞过度增生（代偿性甲状腺肿），最终因碘原料耗竭无法维持激素合成。
病理机制
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甲状腺激素合成不足：
- 碘是合成T4（甲状腺素）的必要原料。缺碘时，甲状腺无法生成足量T4，导致胎儿中枢神经系统发育关键期（妊娠20周至出生后6个月）激素水平低下。
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不可逆性神经损伤：
- T4缺乏阻碍神经元髓鞘化、海马突触形成及小脑发育，造成智力低下（IQ降低15-20分）、痉挛性瘫痪、听力障碍等永久性损害。
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全身性代谢抑制：
- 产后持续甲减导致基础代谢率下降（体温↓、心率↓）、蛋白质合成减少（肌肉松弛）、黏多糖沉积（皮肤黏液性水肿）及骨骼成熟延迟。
临床表现
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神经型（ endemic cretinism ）：
- 重度智力障碍（生活不能自理）、痉挛性步态、斜视、感音神经性耳聋。
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黏液水肿型：
- 出生体重正常但生长停滞（身高/体重＜3rd percentile）、巨舌、脐疝、皮肤干燥伴冷耐受不良。
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过渡性甲减征象：
- 超过50%患儿出现新生儿黄疸消退延迟（＞3周）、喂养困难、哭声嘶哑及便秘。
通过以上内容可以看出，碘缺乏引起的先天性甲状腺功能减退症的本质是胎儿期甲状腺激素绝对缺乏导致的神经发育不可逆损害。实施妊娠妇女碘营养监测及孕早期补碘（碘化油注射）是根本预防措施。
参考文献：《儿科内分泌学》、《内分泌学原理与实践》等相关专业书籍及期刊文章。