佝偻病后遗症Sequelae of rickets

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

佂偻病后遗症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

佂偻病后遗症是指在佂偻病得到控制或治疗后，由于钙磷代谢紊乱导致骨骼矿化障碍，进而遗留的不可逆性骨骼畸形或功能异常。这些后遗症主要表现为膝内翻（O型腿）、膝外翻（X型腿）、胸廓畸形（鸡胸/漏斗胸）及脊柱侧凸等，可能伴随运动功能障碍。

病因学特征

1. 维生素D代谢障碍：

   • 维生素D缺乏通过两种机制影响骨骼：①肠道钙磷吸收减少导致低钙血症，继发甲状旁腺功能亢进；②直接导致骨基质矿化不足。两者共同作用引起骺板增宽和骨质软化。
   • 需注意获得性维生素D缺乏（日照不足/摄入不足）与遗传性维生素D代谢障碍（如1α-羟化酶缺陷）的差异，后者可能对常规治疗反应差。

2. 钙磷稳态失衡：

   • 除维生素D外，慢性肾脏病导致的磷酸盐消耗、范可尼综合征等肾小管疾病，均可通过独立于维生素D的途径引发低磷血症性佂偻病。
   • 钙摄入不足或吸收不良（如乳糜泻）会加剧骨骼脱矿。

3. 生物力学因素：

   • 发育期骨骼承受异常应力（如过早负重），会加重干骺端畸形程度。此过程具有机械应力依赖性，可解释相似代谢异常下畸形表现的个体差异。

病理机制

1. 骺板病理改变：

   • 肥大软骨细胞堆积导致临时钙化带增宽，X线呈现"毛刷样"改变。
   • 机械强度下降的骨小梁在应力作用下发生微骨折，伴随异常骨重塑，最终形成肉眼可见的畸形。

2. 畸形进展机制：

   • 下肢畸形的具体形态（O型/X型腿）取决于承重轴线偏移方向：内侧骨骺压缩导致膝内翻，外侧受压则形成膝外翻。
   • 胸廓畸形源于肋骨软骨连接处膨大（"佂偻病串珠"）和膈肌牵拉（Harrison沟）。

临床表现

1. 特征性畸形：

   • 下肢力线异常：需区分生理性弯曲（2岁以下儿童膝内翻属正常变异）与病理性畸形。
   • 胸廓畸形：严重鸡胸可能限制肺扩张，但多数后遗症期患者呼吸功能代偿良好。

2. 功能评估要点：

   • 步态分析：膝内翻者常呈"外八字"步态以维持平衡，膝外翻则伴随足旋前。
   • 关节退变风险：成人期过早发生膝骨关节炎与儿童期畸形程度正相关。

参考文献：

• 复禾健康, 《佂偻病后遗症是什么》
• 博禾医生, 《佂偻病的后遗症有哪些》
• 春雨医生, 《佂偻病后遗症》
• 健康典吧, 《佂偻病后遗症》
• 百度百科, 《佂偻症》
• 民福康, 《佂偻病后遗症》
• 妈妈网, 《佂偻病后遗症》