丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症Pyruvate dehydrogenase complex deficiency
编码5C53.02
关键词
索引词Pyruvate dehydrogenase complex deficiency、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏、共济失调伴乳酸性酸中毒 1、共济失调伴乳酸性酸中毒 2、PDC[丙酮酸脱氢酶复合物]缺乏症、共济失调伴乳酸性酸中毒、丙酮酸脱氢酶复合物E1-α亚基缺乏症、丙酮酸脱氢酶复合物E1亚基缺乏症、丙酮酸脱羧酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶复合物E1-β亚基缺乏症、丙酮酸脱氢酶复合物E2亚基缺乏症、二氢硫辛酰乙酰转移酶缺乏症、二氢硫辛酰转乙酰酶缺乏症、二氢硫辛酰胺乙酰转移酶缺乏症、二氢脂肪赖氨酸残基乙酰转移酶、脂质乙酰转移酶缺乏症、脂质体转乙酰酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶复合物E3亚基缺乏症、二氢硫辛酰脱氢酶缺乏症、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症、硫辛酰胺脱氢酶缺乏症、硫辛酰胺氧化还原酶缺乏症、黄递酶缺乏症、LAD缺乏症引起的乳酸酸中毒、丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症、丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症、PDH[丙酮酸脱氢酶]磷酸酶缺乏症、磷酸丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
同义词Ataxia with lactic acidosis、PDC - [Pyruvate dehydrogenase complex] deficiency、pyruvate dehydrogenase deficiency、ataxia with lactic acidosis 1、ataxia with lactic acidosis 2
缩写PDHD、PDC缺乏症
别名丙酮酸脱氢酶缺乏症
(5C53.02) 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
新生儿期重症型：
- 喂养困难：婴儿出现吸吮无力、拒食或频繁呕吐（高，70%-90%）。
- 呼吸急促：表现为呼吸频率加快、呼吸困难（高，70%-90%）。
- 肌张力减退：全身肌肉松弛，尤其在四肢明显（高，70%-90%）。
-
迟发型：
- 进行性运动障碍：逐渐加重的共济失调，步态不稳（中，40%-60%）。
- 认知功能衰退：记忆力下降、注意力不集中、学习能力减退（中，40%-60%）。
- 言语障碍：发音不清、语言表达困难（中，40%-60%）。
-
非特异性症状：
- 生长迟滞：身高、体重低于同龄人正常范围（低，20%-40%）。
- 易疲劳：日常活动后感到极度疲倦（低，20%-40%）。
- 头痛：间歇性或持续性的头部不适（低，20%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
乳酸性酸中毒：
- 血液pH值降低，乳酸水平升高（高，80%-90%）。
-
神经系统损害：
- 发育迟缓：头围小、智力发育落后（高，70%-90%）。
- 肌张力低下：全身肌肉张力显著下降（高，70%-90%）。
- 癫痫发作：反复发作的癫痫，类型多样（中，40%-60%）。
- 视神经萎缩：视力下降、视野缺损（中，30%-50%）。
非典型体征
- 心脏功能异常：
- 心律失常、心肌病等心血管系统表现（低，10%-20%）。
- 肝脏功能异常：
- 肝肿大、肝功能指标异常（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
-
血液生化检查：
- 乳酸水平升高：血乳酸浓度显著高于正常范围（检出率：约80%-90%）。
- 丙酮酸水平升高：血丙酮酸浓度增高（检出率：约70%-80%）。
-
基因检测：
- PDHA1基因突变：通过基因测序发现相关基因突变（检出率：约70%-80%）。
-
脑成像异常：
- MRI/CT扫描：显示脑萎缩、白质异常、基底节和脑干损伤（异常率：约60%-80%）。
- MRS（磁共振波谱）：可见N-乙酰天门冬氨酸（NAA）减少，乳酸峰增高（异常率：约60%-80%）。
注：临床表现因具体基因缺陷类型及患者个体差异而异。新生儿期重症型通常病情进展迅速，预后较差；迟发型则表现为渐进性的神经系统损害。及时诊断和治疗对改善预后至关重要。
参考文献：
- 《中华儿科杂志》关于丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的报道
- 《Brain Development》期刊上发表的相关研究文章
- 国家医考网提供的临床执业医师辅导资料等。