丙酮酸羧化酶缺乏Pyruvate carboxylase deficiency

关键词

(5C53.03) 丙酮酸羧化酶缺乏的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 神经系统表现：

• 惊厥：频繁发作，表现为突然的抽搐或痉挛（常见）[2]。
• 发育不良：生长迟缓、智力低下（常见）[2]。
• 肌张力低：肌肉松弛无力（常见）[2]。
• 吞咽困难：进食时出现吞咽障碍（常见）[2]。
• 眼震：眼球不自主地快速移动（常见）[2]。
• 视力下降：逐渐加重的视物模糊或视野缺损，可能进展为失明（较少见）[2]。
• 共济失调：步态不稳、协调能力差（常见）[2]。

2. 代谢紊乱迹象：

• 代谢代偿症状：嗜睡、呕吐、呼吸深快（库斯莫尔呼吸）、喂养困难（常见）[1][2]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

• 运动发育迟缓：如抬头、翻身、坐立等动作明显滞后于同龄儿童（常见）[1]。
• 肌张力减退：检查时发现四肢及躯干肌肉张力显著降低（常见）[1]。
• 眼震：眼球快速不自主运动（常见）[1]。
• 视神经萎缩：眼底检查可见视盘苍白（常见）[1][2]。

2. 代谢紊乱体征：

• 乳酸性酸中毒：血液检测可见乳酸浓度显著增高（常见）[1]。
• 尿液有机酸异常：尿液中丙酮酸、乳酸及酮体水平升高（常见）[1]。

非典型体征

1. 肝肿大：部分病例报告有肝肿大现象（较少见）[1]。

实验室与影像学特征

1. 血液检测：

• 乳酸水平显著升高（检出率：高）[1]。

2. 尿液有机酸分析：

• 丙酮酸、乳酸及酮体排泄增加（检出率：高）[1]。

3. 基因检测：

• PC基因突变：检测到位于人类染色体11q13.4-13.2区域的PC基因突变（检出率：高）[1]。

4. 影像学表现：

• 脑部MRI/CT：可能显示脑室扩大、白质发育不良或基底节异常（检出率：中）[1]。

注：临床表现因个体差异而异。患者可能在婴儿期早期即表现出症状，并且病情进展迅速。未经治疗的患者多在1-2岁内死亡。对于疑似病例，应尽早进行基因检测和代谢筛查以明确诊断。[2]

[1] 【文档名】ICD11 INFO
[2] 【文档名】丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现是什么