原发性高胆固醇血症Primary hypercholesterolaemia
编码5C80.00
关键词
索引词Primary hypercholesterolaemia、原发性高胆固醇血症、纯高胆固醇血症、高脂血症 A族、胆固醇血症、特发性胆固醇血症、特发性高胆固醇血症、低密度脂蛋白型高脂蛋白血症、单纯性高胆固醇血症、LDL[低密度脂蛋白型]高脂蛋白血症、高低密度脂蛋白血症、高脂血症 A族 [possible translation]、低密度脂蛋白升高 [possible translation]、低密度脂蛋白型 [possible translation]、低密度脂蛋白型、低密度脂蛋白升高、家族性高胆固醇血症、原发性家族性高胆固醇血症、遗传性胆固醇血症、遗传性高胆固醇血症、家族性胆固醇血症、低密度脂蛋白异化作用缺陷、低密度脂蛋白受体紊乱、LDL受体缺乏引起的高胆固醇血症、家族性高β-脂蛋白血症 [possible translation]、弗雷德里克森2A型 [possible translation]、弗雷德里克森2A型高脂蛋白血症 [possible translation]、家族性高β-脂蛋白血症、弗雷德里克森2A型、弗雷德里克森2A型高脂蛋白血症、家族性高胆固醇血症-杂合型、家族性高胆固醇血症-纯合型、家族性高胆固醇血症性黄瘤病、家族性载脂蛋白B-100缺陷、常染色体隐性遗传高胆固醇血症、常染色体显性遗传高胆固醇血症、多基因性高胆固醇血症、高β脂蛋白血症
同义词low-density-lipoid-type hyperlipoproteinemia、pure hypercholesterolaemia、LDL - [low density lipoprotein} hyperlipoproteinemia、group A hyperlipidaemia、pure hypercholesterinaemia、cholesterolaemia、essential cholesterolaemia、essential hypercholesterolaemia、group A hyperlipemia、increased low density lipoprotein、low-density-lipoprotein-type、low-density-lipoprotein-type hyperlipoproteinemia
缩写PHC、FHC
别名高胆固醇血症、高血脂、家族性高血脂、遗传性高血脂
原发性高胆固醇血症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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无明显症状：
- 许多患者在早期或长期过程中可能没有明显的临床症状，通常是在常规体检中发现的。（高，>80%）
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黄色瘤：
- 皮肤或肌腱处出现黄色结节，特别是眼睑周围、手肘和膝盖等部位。这些结节是由于脂质沉积导致的。（低至中，10%-30%）
-
角膜弓：
- 眼睛角膜边缘出现白色或灰白色的环状沉积物，称为角膜弓或老年环。（低至中，10%-30%）
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胸痛（心绞痛）：
- 由于冠状动脉供血不足引起的心肌缺血，患者可能出现胸痛，特别是在体力活动或情绪激动时。（低，<10%）
-
呼吸困难：
- 严重的高胆固醇血症可能导致心脏功能受损，进而出现呼吸困难等症状。（低，<10%）
-
下肢间歇性跛行：
- 由于外周血管疾病引起的下肢供血不足，患者在行走时可能出现腿部疼痛，休息后缓解。（低，<10%）
-
头晕或头痛：
- 部分患者可能会感到头晕或头痛，这可能是由于血液循环不良或血压升高所致。（低，<10%）
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 如体重增加、乏力等，但这些症状并不特异，且较为少见。（低，<10%）
体征（客观检测结果）
典型体征
-
血液生化检查异常：
- 血液中的总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高。（高，>90%）
- 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平可能降低。（中，30%-50%）
-
黄色瘤：
- 皮肤或肌腱处的黄色结节，特别是在眼睑周围、手肘和膝盖等部位。（低至中，10%-30%）
-
角膜弓：
- 角膜边缘的白色或灰白色环状沉积物。（低至中，10%-30%）
非典型体征
- 心血管系统相关体征：
- 如心脏杂音、颈静脉怒张等，提示心脏功能受损或心力衰竭。（低，<10%）
实验室与影像学特征
-
血脂谱检查：
- 总胆固醇（TC）升高：通常超过6.2 mmol/L (约240 mg/dL)。（高，>90%）
- 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高：通常超过4.1 mmol/L (约160 mg/dL)。（高，>90%）
- 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低：通常低于1.0 mmol/L (约40 mg/dL)。（中，30%-50%）
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影像学检查：
- 超声心动图：可能显示心脏结构异常（如主动脉瓣钙化）或功能异常。（低至中，10%-30%）
- 颈动脉超声：可能显示颈动脉内膜增厚或斑块形成。（中，30%-70%）
- 冠状动脉造影：可能显示冠状动脉狭窄或阻塞。（低，<10%）
注：上述症状和体征的出现几率因个体差异而异，且部分数据基于文献和临床经验，具体概率可能有所变化。对于确诊和治疗建议，应咨询专业医生进行详细的诊断和评估。
参考文献：《中华内科杂志》、《中国心血管病报告》、《美国心脏病学会杂志》等权威医学期刊的相关研究。