原发性高胆固醇血症Primary hypercholesterolaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C80.00

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C80 - 5C8Z 脂蛋白代谢紊乱或某些特指的脂血症

5C80 高脂蛋白血症

5C80.0 高胆固醇血症

5C80.00 原发性高胆固醇血症

关键词

索引词Primary hypercholesterolaemia、原发性高胆固醇血症、纯高胆固醇血症、高脂血症 A族、胆固醇血症、特发性胆固醇血症、特发性高胆固醇血症、低密度脂蛋白型高脂蛋白血症、单纯性高胆固醇血症、LDL[低密度脂蛋白型]高脂蛋白血症、高低密度脂蛋白血症、高脂血症 A族 [possible translation]、低密度脂蛋白升高 [possible translation]、低密度脂蛋白型 [possible translation]、低密度脂蛋白型、低密度脂蛋白升高、家族性高胆固醇血症、原发性家族性高胆固醇血症、遗传性胆固醇血症、遗传性高胆固醇血症、家族性胆固醇血症、低密度脂蛋白异化作用缺陷、低密度脂蛋白受体紊乱、LDL受体缺乏引起的高胆固醇血症、家族性高β-脂蛋白血症 [possible translation]、弗雷德里克森2A型 [possible translation]、弗雷德里克森2A型高脂蛋白血症 [possible translation]、家族性高β-脂蛋白血症、弗雷德里克森2A型、弗雷德里克森2A型高脂蛋白血症、家族性高胆固醇血症-杂合型、家族性高胆固醇血症-纯合型、家族性高胆固醇血症性黄瘤病、家族性载脂蛋白B-100缺陷、常染色体隐性遗传高胆固醇血症、常染色体显性遗传高胆固醇血症、多基因性高胆固醇血症、高β脂蛋白血症

同义词low-density-lipoid-type hyperlipoproteinemia、pure hypercholesterolaemia、LDL - [low density lipoprotein} hyperlipoproteinemia、group A hyperlipidaemia、pure hypercholesterinaemia、cholesterolaemia、essential cholesterolaemia、essential hypercholesterolaemia、group A hyperlipemia、increased low density lipoprotein、low-density-lipoprotein-type、low-density-lipoprotein-type hyperlipoproteinemia

缩写PHC、FHC

别名高胆固醇血症、高血脂、家族性高血脂、遗传性高血脂

原发性高胆固醇血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 血脂谱异常：
  - 血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，通常超过4.9 mmol/L (约190 mg/dL)。
  - 总胆固醇（TC）水平显著升高，通常超过7.8 mmol/L (约300 mg/dL)。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：
  - 一级亲属中有原发性高胆固醇血症或早发性冠心病（男性<55岁，女性<65岁）。
- 典型体征：
  - 黄色瘤：皮肤或肌腱处出现黄色结节，特别是在眼睑周围、手肘和膝盖等部位。
  - 角膜弓：眼睛角膜边缘出现白色或灰白色的环状沉积物。
- 其他相关疾病：
  - 早发性冠心病或其他动脉粥样硬化性疾病。
- 排除继发性因素：
  - 排除甲状腺功能减退、肾病综合征、糖尿病、肥胖、药物引起的高胆固醇血症等继发性原因。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可初步怀疑原发性高胆固醇血症。
- 若无明显家族史或典型体征，需结合其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：可能显示心脏结构和功能异常，如左心室肥厚等。
- 颈动脉超声：
  - 异常意义：可能显示颈动脉内膜增厚或斑块形成。
- 冠状动脉造影：
  - 异常意义：可能显示冠状动脉狭窄或阻塞，用于评估心血管风险。
临床鉴别检查：
- 家族史调查：
  - 判断逻辑：详细询问家族成员的心血管病史，特别是早发性冠心病。
- 生活方式评估：
  - 判断逻辑：评估患者的饮食习惯、运动情况、吸烟饮酒等，以排除继发性因素。

三、实验室检查的异常意义

血脂谱检查：
- 总胆固醇（TC）：
  - 正常参考值：成人：<5.2 mmol/L (约200 mg/dL)
  - 异常意义：显著升高（>7.8 mmol/L, 约300 mg/dL），提示高胆固醇血症。
- 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）：
  - 正常参考值：成人：<3.4 mmol/L (约130 mg/dL)
  - 异常意义：显著升高（>4.9 mmol/L, 约190 mg/dL），是主要诊断依据之一。
- 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）：
  - 正常参考值：成人：>1.0 mmol/L (约40 mg/dL)
  - 异常意义：降低（<1.0 mmol/L, 约40 mg/dL），提示心血管风险增加。
- 甘油三酯（TG）：
  - 正常参考值：成人：<1.7 mmol/L (约150 mg/dL)
  - 异常意义：升高（>1.7 mmol/L, 约150 mg/dL），提示混合型高脂血症。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 正常参考值：<3 mg/L
  - 异常意义：升高提示存在慢性炎症状态，增加心血管事件风险。
- 血沉（ESR）：
  - 正常参考值：男性：<15 mm/h，女性：<20 mm/h
  - 异常意义：升高提示非特异性炎症反应，需结合其他指标。
肝功能检查：
- 丙氨酸氨基转移酶（ALT）：
  - 正常参考值：男性：<40 U/L，女性：<30 U/L
  - 异常意义：轻度升高提示肝脏代谢负担增加。
- 天冬氨酸氨基转移酶（AST）：
  - 正常参考值：男性：<40 U/L，女性：<30 U/L
  - 异常意义：轻度升高提示肝脏代谢负担增加。
甲状腺功能检查：
- 促甲状腺激素（TSH）：
  - 正常参考值：0.4-4.0 mIU/L
  - 异常意义：升高提示甲状腺功能减退，需排除继发性高胆固醇血症。
- 游离甲状腺素（FT4）：
  - 正常参考值：12-22 pmol/L
  - 异常意义：降低提示甲状腺功能减退，需排除继发性高胆固醇血症。
基因检测：
- 突变检测：
  - 异常意义：检测到与高胆固醇血症相关的基因突变（如LDLR、APOB、PCSK9等），有助于确诊和分型。

四、总结

确诊核心依赖于血脂谱异常（尤其是LDL-C显著升高），结合家族史和典型体征。
辅助检查以影像学（超声心动图、颈动脉超声）和临床评估（家族史调查、生活方式评估）为主，有助于全面评估心血管风险。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂谱结果和基因检测，同时排除继发性因素的影响。

权威依据：《中华内科杂志》、《中国心血管病报告》、《美国心脏病学会杂志》等权威医学期刊的相关研究。

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