其他特指的维生素D缺乏Other specified Vitamin D deficiency

关键词

其他特指的维生素D缺乏的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼疼痛：
   • 主要表现为全身多处骨骼疼痛，尤其是负重部位（如脊柱、骨盆、下肢长骨）。疼痛可能逐渐加重，活动后加重（常见，70%-80%）。
2. 肌肉无力：
   • 以近端肌群无力为主，表现为爬楼梯、起身困难等（常见，60%-70%）。
3. 疲劳感：
   • 持续疲倦、乏力，与肌肉代谢异常和钙磷紊乱相关（常见，50%-60%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：
   • 儿童可能出现身高增长迟缓、囟门闭合延迟、牙齿发育不良（儿童中较常见，30%-40%）。
2. 神经系统症状：
   • 严重低钙血症可能导致手足麻木、刺痛感或抽搐（较少见，10%-20%）。
3. 免疫系统问题：
   • 易发生呼吸道感染，可能与维生素D对免疫调节功能的影响有关（证据有限，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼畸形：
   • 儿童佝偻病表现为方颅、肋骨串珠、O/X型腿（儿童中常见，50%-60%）；成人骨软化症可见假性骨折（Looser带）、脊柱压缩性骨折（成人中常见，40%-50%）。
2. 肌张力减退：
   • 近端肌群肌力下降，可通过徒手肌力测试评估（常见，60%-70%）。
3. 骨骼压痛：
   • 长骨（如胫骨、股骨）和胸骨压痛明显（常见，50%-60%）。

非典型体征

1. 低钙血症体征：
   • 严重者出现Chvostek征（轻叩面神经引发面部肌肉抽搐）和Trousseau征（充气袖带压迫诱发腕足痉挛）（较少见，10%-15%）。
2. 继发甲状旁腺功能亢进：
   • 长期缺乏可导致PTH升高，出现骨膜下吸收等体征（较少见，10%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血钙水平：早期可正常，严重缺乏时降低（异常率：约30%-50%）。
   • 血磷水平降低：因肾小管重吸收减少（异常率：约50%-60%）。
   • 碱性磷酸酶升高：反映骨转换加快（异常率：儿童佝偻病80%-90%，成人骨软化症60%-70%）。
   • 25-羟基维生素D (25(OH)D) 水平降低：<30 nmol/L（12 ng/mL）为缺乏（关键诊断指标，异常率：90%-95%）。
   • PTH升高：继发性甲状旁腺功能亢进（异常率：50%-70%）。

2. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 儿童：骨骺端增宽、杯口状改变、骨小梁模糊。
     • 成人：假性骨折（Looser带）、骨皮质变薄（异常率：70%-80%）。
   • 骨密度测定（DXA）：
     • 骨矿物质密度降低（Z值/T值异常），但需鉴别骨质疏松（异常率：70%-80%）。

注：临床表现因年龄、病程和严重程度而异。儿童以骨骼畸形为特征，成人以骨痛和骨折风险为主。需结合实验室与影像学综合诊断，并排除其他代谢性骨病。