其他特指的多腺体功能障碍Other specified Polyglandular dysfunction

关键词

其他特指的多腺体功能障碍 (ICD-11: 5B0Y) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 多腺体功能实验室异常共存：
     • 至少两个内分泌腺体（甲状腺、肾上腺、胰岛、垂体、性腺）同时出现功能异常的实验室证据（如激素水平异常）。
     • 需排除Ⅰ型/Ⅱ型自身免疫性多内分泌腺病（APS），即自身抗体阴性或不符合APS诊断标准。

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 多腺体功能障碍证据：
     • 实验室证实≥2个腺体功能异常（如甲状腺功能减退+肾上腺皮质功能不全）。
   • 非自身免疫性病因确认：
     • 遗传学检测发现特定非AIRE基因突变（如特定激素合成酶基因缺陷）。
     • 存在明确环境触发因素（如病毒感染史、药物毒性暴露）。

3. 支持条件（临床与辅助依据）：

   • 典型临床表现组合：
     • 甲状腺相关：疲劳+怕冷+体重增加（3项中≥2项）。
     • 肾上腺相关：体位性头晕+皮肤色素沉着（2项均需满足）。
     • 胰岛相关：多饮+多尿+空腹血糖≥7mmol/L（3项中≥2项）。
   • 影像学支持：
     • 超声显示甲状腺不均匀低回声，或CT发现肾上腺钙化。

4. 阈值标准：

   • 确诊需同时满足：
     • 必须条件（多腺体实验室异常+非自身免疫病因）。
     • 支持条件中≥1类临床表现组合。

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检测] A --> C[影像学检查] A --> D[功能试验] B --> B1[甲状腺功能：TSH, FT4] B --> B2[肾上腺功能：晨起皮质醇, ACTH] B --> B3[糖代谢：空腹血糖, HbA1c] B --> B4[性腺功能：FSH, LH, 睾酮/雌二醇] B --> B5[自身抗体：TPOAb, GADAb] C --> C1[甲状腺超声] C --> C2[肾上腺CT] C --> C3[DXA骨密度] D --> D1[ACTH刺激试验] D --> D2[TRH兴奋试验]

判断逻辑：

1. 实验室检测：

   • 核心逻辑：
     • 若TSH↑+FT4↓：提示原发性甲状腺功能减退。
     • 若晨起皮质醇<3μg/dL：需行ACTH刺激试验确认肾上腺功能。
     • 若自身抗体阴性：支持非自身免疫性病因。
   • 结果关联：
     • 甲状腺功能异常+肾上腺功能异常→优先排查垂体病变（如TSH/ACTH同时异常）。

2. 影像学检查：

   • 甲状腺超声：
     • 低回声伴血流减少→支持甲状腺破坏性病变（非自身免疫性）。
   • 肾上腺CT：
     • 钙化→提示感染/缺血性损伤（如结核或出血后改变）。

3. 功能试验：

   • ACTH刺激试验：
     • 皮质醇峰值<18μg/dL→确诊原发性肾上腺皮质功能不全。
   • TRH兴奋试验：
     • TSH反应迟钝→提示垂体性甲状腺功能减退。

三、实验室参考值及异常意义

异常结果处理建议：

1. 多指标联合异常：
   • 若TSH↑+皮质醇↓+血糖↑→立即评估垂体功能（MRI+ACTH/TSH动态试验）。
2. 孤立性抗体阳性：
   • TPOAb/GADAb阳性→重新评估是否误诊为APS（需加做AIRE基因检测）。
3. 影像学异常：
   • 肾上腺钙化→排查结核/真菌感染（PPD试验、血清钙）。

四、诊断流程总结

1. 第一步：通过激素检测确认≥2个腺体功能障碍（必须条件）。
2. 第二步：排除APS（自身抗体阴性+无AIRE基因突变）。
3. 第三步：结合病因（遗传/环境证据）及影像学特征确诊。
4. 重点警示：
   • 避免将继发性腺体异常（如垂体病变）误判为多腺体原发性功能障碍。
   • 骨密度降低需鉴别是否由性腺/肾上腺功能异常导致。

参考文献：

• ICD-11临床实践指南（WHO, 2023）
• 《多内分泌腺疾病诊疗共识》（中华医学会内分泌学分会, 2024）
• Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2024;109(2):dgae013