其他特指的先天性甾醇代谢紊乱Other specified Inborn errors of sterol metabolism

关键词

其他特指的先天性甾醇代谢紊乱 (5C52.1Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：
   • 体重增长缓慢、身高低于正常同龄儿童，常在婴儿期或幼儿期被发现（高，70%-90%）。
2. 肌张力低下：
   • 肢体无力，活动减少，特别是在新生儿和婴儿中（常见，60%-80%）。
3. 神经系统症状：
   • 认知障碍或智力发育迟缓，学习困难（高，70%-90%）。
   • 癫痫发作（较少见，10%-30%）。

其他可能症状

1. 皮肤病变：
   • 皮肤出现黄色瘤样沉积物（较少见，10%-30%）。
2. 肝脾肿大：
   • 腹部膨胀，肝脏和脾脏体积增大（常见，40%-60%）。
3. 消化系统症状：
   • 消化不良、腹泻、黄疸等（少见，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生长发育异常：
   • 体格矮小，骨龄落后实际年龄（高，70%-90%）。
2. 神经发育异常：
   • 肌张力低下，反射减弱或消失（高，70%-90%）。
   • 颅内压增高，视乳头水肿（少见，10%-30%）。
3. 皮肤体征：
   • 皮肤和肌腱上出现黄色瘤样沉积物（较少见，10%-30%）。
4. 肝脾肿大：
   • 肝脾体积增大，腹部触诊可触及（常见，40%-60%）。

非典型体征

1. 心血管系统异常：
   • 心脏杂音，心脏功能异常（少见，10%-30%）。
2. 眼部异常：
   • 视网膜血管改变，白内障（少见，10%-30%）。
3. 骨骼系统异常：
   • 骨骼畸形，如点状软骨发育不良（罕见，<10%）。

实验室与影像学特征

1. 生化指标：
   • 血液检查：胆固醇水平降低，特定甾醇代谢产物异常升高（高，70%-90%）。
   • 尿液检查：异常甾醇代谢产物的增加（高，70%-90%）。
2. 酶活性测定：
   • 相关酶活性降低或完全缺失（高，70%-90%）。
3. 基因检测：
   • 确认特定基因突变（高，70%-90%）。
4. 影像学表现：
   • 超声检查：肝脾肿大，肝脏回声增强（常见，40%-60%）。
   • MRI/CT：脑部结构异常，如髓鞘形成延迟（少见，10%-30%）。

注：临床表现因具体类型和个体差异而异。对于未特指的先天性甾醇代谢紊乱，具体的症状和体征可能有所不同。详细的诊断和治疗需要结合临床表现、实验室检查和遗传学分析。

参考文献：

• 《人人文库》关于遗传代谢病饮食治疗的研究
• 《99健康网》对先天性代谢缺陷病病因的阐述
• 百度百科对于先天性代谢缺陷的一般介绍
• 知网百科关于植物甾醇血症的详细描述