其他特指的组氨酸代谢紊乱Other specified Disorders of histidine metabolism
编码5C50.2Y
关键词
索引词Disorders of histidine metabolism、其他特指的组氨酸代谢紊乱
缩写HMD、His-Met-Dis
别名组氨酸代谢障碍、组氨酸代谢疾病、组氨酸代谢病、组氨酸代谢异常
其他特指的组氨酸代谢紊乱（5C50.2Y）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 神经系统损伤：
- 发育迟缓、语言发展滞后：表现为语言表达和理解能力落后（30%-60%）。
- 肌张力异常：肌张力低下或增高（10%-20%）。
- 皮肤病变：
- 皮肤光敏性皮疹：紫外线暴露后出现红斑或皮疹（5%-10%）。
- 消化系统问题：
- 喂养困难：婴幼儿期喂养不耐受（10%-20%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 反复性低血糖：可能伴随嗜睡或易激惹（5%-10%）。
- 特殊气味：
- 无特殊体味：组氨酸代谢紊乱通常不伴随特殊体味（注：特殊体味更常见于其他氨基酸代谢病如苯丙酮尿症）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 肌张力异常：通过神经系统检查发现（20%-30%）。
- 语言发育落后：通过标准化语言评估（30%-50%）。
- 皮肤体征：
- 光敏性皮损：皮肤科检查可见紫外线暴露区域红斑或脱屑（5%-10%）。
非典型体征
- 肝脏功能障碍：
- 肝功能轻度异常：转氨酶轻度升高（5%-10%）。
- 生长发育异常：
- 生长曲线偏离：身高体重增速减缓（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 生化指标
- 血浆氨基酸分析：血浆组氨酸水平显著升高（>500 μmol/L，正常参考值：30-100 μmol/L）（检出率：约90%-95%）。
- 尿液代谢分析：尿液中组氨酸及其代谢产物（如imidazole derivatives）增加（检出率：约80%-90%）。
- 基因检测
- HAL基因突变检测：组氨酸氨裂解酶（histidase）编码基因突变（阳性率：约90%-95%）。
- 影像学检查
- 脑部MRI：多数患者无显著结构异常（异常率：<10%）。
注：临床表现因酶缺陷程度和代谢产物累积量而异。典型组氨酸代谢紊乱（如组氨酸血症）常表现为良性病程，但严重酶缺陷或合并其他代谢异常者可能出现复杂表型。诊断需结合生化检测、基因检测及临床随访。