其他特指的生物胺代谢紊乱Other specified Disorders of biogenic amine metabolism
编码5C59.0Y
关键词
索引词Disorders of biogenic amine metabolism、其他特指的生物胺代谢紊乱、单胺氧化酶A缺乏
缩写OTBMD、OT-BMD
别名其他生物胺代谢问题、非典型生物胺代谢紊乱、特殊类型生物胺代谢失调
其他特指的生物胺代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 神经系统症状：
- 运动障碍：如肌张力异常、震颤、共济失调等。
- 常见（70%-90%）
- 自主神经功能障碍：如血压波动、心率异常、出汗异常等。
- 常见（60%-80%）
- 认知和行为异常：如智力发育迟缓、学习困难、情绪不稳定等。
- 常见（50%-70%）
- 消化系统症状：
- 恶心、呕吐：
- 较常见（40%-60%）
- 腹痛：
- 较常见（30%-50%）
- 心血管系统症状：
- 心律失常：
- 较少见（10%-30%）
- 心肌病：
- 较少见（10%-20%）
- 内分泌系统症状：
- 生长发育迟缓：
- 较常见（30%-50%）
- 性腺功能异常：
- 较少见（10%-20%）
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 发热、头痛：
- 较少见（10%-20%）
- 皮疹：
- 罕见（5%-10%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 肌张力异常：如肌张力增高或减低。
- 常见（70%-90%）
- 震颤：
- 常见（60%-80%）
- 共济失调：
- 常见（50%-70%）
- 认知功能评估异常：如智商测试结果低于正常范围。
- 常见（50%-70%）
- 自主神经系统体征：
- 血压波动：
- 常见（60%-80%）
- 心率异常：
- 常见（50%-70%）
- 出汗异常：
- 常见（50%-70%）
- 消化系统体征：
- 腹部压痛：
- 较常见（30%-50%）
- 心血管系统体征：
- 心脏杂音：
- 较少见（10%-20%）
- 心律失常（原“心律不齐”）：
- 较少见（10%-20%）
- 内分泌系统体征：
- 生长发育迟缓：
- 较常见（30%-50%）
- 第二性征发育异常：
- 较少见（10%-20%）
非典型体征
- 皮肤异常：
- 皮肤色素沉着、毛发稀疏等。
- 罕见（5%-10%）
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 氨基酸水平异常：如血浆中儿茶酚胺及其代谢产物水平异常。
- 异常率：约60%-80%
- 5-羟色胺水平异常：
- 异常率：约50%-70%
- 尿液检查：
- 有机酸排泄异常：如尿中儿茶酚胺及其代谢产物异常。
- 异常率：约50%-70%
- 基因检测：
- 特定基因突变：如酪氨酸羟化酶（TH）、芳香族L-氨基酸脱羧酶（DDC）、单胺氧化酶A（MAOA）等相关基因突变。
- 检出率：约80%-90%
- 脑电图（EEG）：
- 异常波形：如慢波活动增多。
- 异常率：约40%-60%
- 影像学检查：
- MRI/CT：
- 脑部结构异常：如基底节病变、白质异常等。
- 异常率：约30%-50%
- 超声心动图：
- 心脏结构和功能异常：如心室壁增厚、心腔扩大等。
- 异常率：约20%-30%
参考文献：
- 《Molecular and Metabolic Basis of Inherited Disease》
- 《Pediatric Neurology》
- 《The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease》