神经元蜡样脂褐质贮积症Neuronal ceroid lipofuscinosis
编码5C56.1
关键词
索引词Neuronal ceroid lipofuscinosis、神经元蜡样脂褐质贮积症、黑矇性家族性白痴、黑矇性白痴、Batten病、NCL[神经元蜡样脂褐质贮积症]、色素性视网膜脂类神经遗传变性、蜡样质-脂褐素沉积症、脑黄斑变性、脑黄斑营养不良、神经元脂褐质贮积症 [possible translation]、神经元脂褐质贮积症、先天性神经元蜡样脂褐质沉积症、先天性NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]、先天性神经蜡样质脂褐素沉积病、先天性神经元蜡样质脂褐质沉积症、婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症、婴儿NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]、哈格贝里-桑塔沃里病、桑塔沃里-哈尔蒂亚病、桑塔沃里病、溶酶体棕榈酰蛋白硫酯酶缺乏症、婴儿黑蒙家族病 [possible translation]、婴儿脑脂质沉积症 [possible translation]、婴儿黑蒙家族病、婴儿脑脂质沉积症、晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症、黑矇性白痴晚期婴儿型、迟发家族性黑矇性白痴、LINCL[晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症]、窦-比二氏综合征、窦-比二氏综合征神经元蜡样脂褐质沉积症、詹-比二氏病、溶酶体胃蛋白酶抑制剂不敏感的肽酶缺乏症、比尔朔夫斯基病 [possible translation]、比尔朔夫斯基詹斯基黑矇性白痴 [possible translation]、比尔朔夫斯基詹斯基型神经元蜡样脂褐质沉积症 [possible translation]、婴儿大脑脂质沉积症 [possible translation]、比尔朔夫斯基詹斯基黑矇性白痴、比尔朔夫斯基病、比尔朔夫斯基詹斯基型神经元蜡样脂褐质沉积症、婴儿大脑脂质沉积症、幼年神经元蜡样脂褐质沉积症、Batten-Spielmeyer-Vogt病、少儿NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]、斯皮尔梅伊尔-沃格特病、溶酶体跨膜CLN3蛋白缺乏、黑矇性白痴早期少儿型 [possible translation]、黑矇性白痴少儿型 [possible translation]、巴-梅二氏病 [possible translation]、巴-梅二氏综合征 [possible translation]、施-伏二氏型神经元蜡样脂褐质沉积症 [possible translation]、施-伏二氏型神经元蜡样脂褐质沉积症、巴-梅二氏病、巴-梅二氏综合征、黑矇性白痴早期少儿型、黑矇性白痴少儿型、成人神经元蜡样质脂褐质沉积症、成人NCL[神经元蜡样脂褐质沉积症]、库夫斯病、成人型黑矇性白痴 [possible translation]、库夫斯型神经元蜡样脂褐质沉积症 [possible translation]、库夫斯型神经元蜡样脂褐质沉积症、成人型黑矇性白痴、芬兰变异的晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉J积症、进行性癫痫-智力缺陷，芬兰式、CLN8病，北方癫痫变种、北方癫痫、晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积病变异型、10型神经元蜡样脂褐质沉积症、CLN10病、组织蛋白酶D缺乏症、脑脂质增多症、脑脂质沉积症、脑脂质病、脑脂质增生性肌阵挛变异、脑视网膜脂沉积症
同义词cerebromacular dystrophy、cerebromacular degeneration、ceroid-lipofuscinosis、NCL - [neuronal ceroid lipofuscinosis]、amaurotic familial idiocy、amaurotic idiocy、amaurotic idiot、neuronal lipofuscinosis、Batten disease、pigmentary retinal lipoid neuronal heredodegeneration
缩写NCL
别名先天性NCL、婴儿NCL、LINCL、少儿NCL、成人NCL、芬兰变异的晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症
神经元蜡样脂褐质贮积症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, NCLs）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准：
- 基因检测阳性：通过基因测序确认特定NCL相关基因突变（如CLN1、CLN2、CLN3等）。
- 酶活性检测：特定溶酶体酶活性显著降低或缺失，如棕榈酰蛋白硫酯酶缺乏。
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必须条件：
- 进行性痴呆：患者逐渐出现认知功能下降，表现为记忆力减退、理解力和判断力下降。
- 难治性癫痫：早期可能表现为肌阵挛发作或失神发作，随着病情进展，癫痫发作频率增加且难以控制。
- 视力障碍：视力下降是常见的首发症状之一，患者可能出现夜盲、视野缩小，最终导致失明。
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支持条件：
- 行为异常：情绪不稳定、易激惹、攻击性行为等。
- 运动障碍：肌张力异常、共济失调、步态不稳等。
- 语言障碍：表现为语言能力下降、构音不清等。
- 神经系统体征：肌张力异常、腱反射亢进或减弱、病理反射阳性。
- 眼部体征：视网膜变性、视盘苍白。
- 肌肉萎缩：局部或全身肌肉萎缩。
- 皮肤改变：皮肤干燥、脱屑等。
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阈值标准：
- 符合“金标准”中任意一项即可确诊。
- 若无基因或酶活性检测证据，需同时满足以下三项：
- 进行性痴呆
- 难治性癫痫
- 视力障碍
二、辅助检查
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影像学检查：
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：常见广泛性慢波活动，伴有局灶性或弥漫性异常放电。
- 磁共振成像（MRI）：
- 脑萎缩：特别是额叶和颞叶萎缩。
- 白质异常信号：T2加权像上可见白质高信号。
- 视觉诱发电位（VEP）：
- 异常意义：VEP潜伏期延长，振幅降低。
- 脑电图（EEG）：
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临床鉴别检查：
- 神经心理学评估：
- 判断逻辑：通过认知功能测试（如MMSE、MoCA）评估患者的智力水平和认知功能。
- 眼科检查：
- 判断逻辑：眼底检查和视野测试有助于发现视网膜变性和视力下降。
- 神经心理学评估：
-
流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。
- 家族史追溯：
三、实验室检查的异常意义
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基因检测：
- 基因测序阳性：直接确诊特定亚型的NCL。
- 特异性基因突变：如CLN1、CLN2、CLN3等基因突变支持诊断。
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酶活性检测：
- 特定酶活性显著降低：如棕榈酰蛋白硫酯酶缺乏支持早期或无法进行基因检测的病例的诊断。
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炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常或轻度升高，非特异性炎症指标。
- 血沉（ESR）：通常正常或轻度升高，非特异性炎症指标。
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血液常规：
- 白细胞计数：通常正常，非特异性指标。
- 红细胞计数：通常正常，非特异性指标。
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脑脊液检查：
- 蛋白质水平：可能轻度升高。
- 细胞计数：通常正常或轻度升高。
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其他生化指标：
- 乳酸脱氢酶（LDH）：可能轻度升高。
- α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）：可能轻度升高。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测或酶活性检测，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（脑电图、MRI、VEP）和临床评估（神经心理学、眼科检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变结果和酶活性检测。
权威依据：《Science子刊》、《搜狗百科》以及其他专业医学网站上的权威资料。对于个体患者的诊断与治疗应由专业医疗人员指导完成。