母体苯丙酮尿症引起的胚胎病Embryofetopathy due to maternal phenylketonuria

关键词

(5C50.02)母体苯丙酮尿症引起的胚胎病的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 智力障碍：
   • 智力低下是本病最主要的症状之一，表现为表情呆滞、智能发育落后。约60%的患儿为严重智力低下，只有2-4%的患儿智力接近正常（高，70%-90%）。

2. 生长迟缓：

   • 宫内生长受限，出生体重低于同孕龄标准，出生后体重增长缓慢（高，70%-90%）。

3. 行为问题：

   • 注意力不集中、多动等行为异常（中，40%-60%）。

4. 癫痫发作：

   • 可能出现癫痫发作，表现为肢体抽搐、意识丧失等（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 神经系统异常：

   • 小头畸形：头部大小明显小于同龄儿童（高，70%-90%）。
   • 胼胝体发育异常：包括完全或部分缺失（中，40%-60%）。
   • 神经元迁移障碍：大脑皮层结构异常，导致功能受损（高，70%-90%）。

2. 心脏缺陷：

   • 圆锥动脉干畸形：是最常见的心脏异常类型，如法洛四联症（高，70%-90%）。
   • 其他先天性心脏病：如室间隔缺损、房间隔缺损等（中，40%-60%）。

3. 面部特征：

   • 特殊面容：眼距宽、鼻梁塌陷、耳位低置等（高，70%-90%）。
   • 腭裂及气管-食道瘘：较少见但同样属于潜在并发症之一（低，10%-30%）。

4. 其他体征：

   • 皮肤色素减少：皮肤颜色较浅（中，40%-60%）。

实验室与影像学特征

1. 母体血清苯丙氨酸水平升高：母体血苯丙氨酸水平显著高于正常值（>360 μmol/L）（高，70%-90%）。

2. 基因检测：母体携带苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变（高，70%-90%）。

3. 影像学检查：

   • 超声检查：在妊娠期间，通过超声检查可以发现胎儿的小头畸形、心脏缺陷等（高，70%-90%）。
   • MRI或CT扫描：新生儿期通过MRI或CT扫描可以进一步明确大脑结构异常，如胼胝体缺失、神经元迁移障碍等（高，70%-90%）。

参考文献

请注意，上述信息基于现有公开资源整理而成，对于具体病例应结合临床检查结果进行综合判断。