低α脂蛋白血症Hypoalphalipoproteinaemia
编码5C81.0
关键词
索引词Hypoalphalipoproteinaemia、低α脂蛋白血症、家族性低α-脂蛋白血症、家族性低脂蛋白血症 [possible translation]、家族性脂蛋白缺乏 [possible translation]、家族性低脂蛋白血症、家族性脂蛋白缺乏症、载脂蛋白A-Ⅰ缺乏、家族性卵磷脂-胆甾醇乙酰转移酶缺乏、完全性LCAT[卵磷脂胆甾醇酰基转移酶]缺乏症、家族性LCAT[卵磷脂胆甾醇酰基转移酶]缺乏症、完全性卵磷脂胆甾醇酰基转移酶缺乏、卵磷脂固醇酰基转移酶缺乏 [possible translation]、磷脂酰胆碱-固醇转酰酶缺乏、鱼眼病、眼科鱼鳞病、部分LCAT[卵磷脂胆固醇乙酰转移酶]缺乏症、部分卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症、血脂异常的角膜营养不良、胆固醇酯缺乏病、卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症、诺卢姆病、诺伦病、无α脂蛋白血症、胆固醇贮积病、tangier病、高密度脂蛋白缺乏症、丹吉尔病、继发性低α脂蛋白血症
缩写Hypoalphalipoproteinemia、低α-LP血症
别名低α-脂蛋白血症、低HDL血症、好胆固醇偏低、高密度脂蛋白水平低下、HDL-C降低
低α脂蛋白血症 (5C81.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
低α脂蛋白血症患者可能无特异性症状，但长期处于这种状态会增加以下几方面的健康风险：
-
心血管疾病相关症状：
- 胸痛或心绞痛：由于冠状动脉供血不足引起的心肌缺血，常见于合并动脉粥样硬化或遗传性疾病（如Tangier病）患者（10%-20%）。
- 心悸：可能与合并代谢异常或心血管并发症相关（5%-10%）。
-
神经系统损害：
- 周围神经病变：表现为肢体麻木、刺痛或疼痛（20%-50%），在Tangier病中更为显著。
- 视觉问题：如角膜浑浊（罕见，<5%），在Tangier病中因胆固醇沉积可能更明显。
-
其他伴随症状：
- 疲劳感：全身无力，容易疲劳（20%-30%）。
- 体重下降：不明原因的体重减轻（5%-10%），在严重代谢异常或营养不良时可见。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
血脂谱异常：
- 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平显著降低（几乎100%），Tangier病患者可低于5 mg/dL（0.13 mmol/L）。
- 总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平通常正常或轻度降低。
-
脾肿大：
- 在Tangier病患者中，脾脏增大较为常见（60%-70%）。
-
扁桃体异常：
- 橙黄色扁桃体肿大（60%-70%），为Tangier病的特征性表现。
-
视网膜改变：
- 视网膜血管胆固醇沉积（罕见，<5%），可能伴随角膜浑浊。
非典型体征
-
淋巴结肿大：
- 淋巴结轻度至中度肿大（20%-30%），见于Tangier病。
-
肝功能异常：
- 肝酶轻度升高（10%-20%），与肝脏胆固醇沉积相关。
实验室与影像学特征
-
血脂检测：
- HDL-C水平显著低于正常范围（Tangier病常<5 mg/dL 或 0.13 mmol/L）。
- 总胆固醇和LDL-C通常正常或轻度降低。
-
基因检测：
- 通过基因测序可发现ABCA1基因突变（Tangier病）或APOA1基因突变（检出率：约95%-98%）。
-
影像学检查：
- 超声心动图：合并动脉粥样硬化时可能显示冠状动脉病变（异常率：约10%-20%）。
- 腹部超声：可发现脾脏增大（Tangier病中60%-70%）。
注：低α脂蛋白血症的临床表现因病因不同而有所差异。原发性遗传性疾病（如Tangier病）通常有更明显的体征，而继发性因素导致的低α脂蛋白血症可能仅有血脂谱异常。具体诊断需结合详细的家族史、临床表现及实验室检查结果。