高脂蛋白血症Hyperlipoproteinaemia

关键词

高脂蛋白血症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 无明显症状：

   • 大多数高脂蛋白血症患者通常无任何明显的症状，疾病往往是在常规体检或因其他原因检查血脂谱时偶然发现（70%-90%）。

2. 黄色瘤：

   • 皮肤或肌腱处出现脂肪沉积形成的肿块，尤其是在眼睑、手背、肘部和膝盖等部位（较少见，5%-10%）。

3. 早发性动脉粥样硬化相关症状：

   • 胸痛（心绞痛）、间歇性跛行等，这些症状是由于长期高脂血症导致的血管病变引起的（较少见，10%-20%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 可能伴有疲劳、乏力感，但这些症状不特异且与其他多种疾病相关（10%-20%）。

2. 消化系统症状：

   • 在极少数情况下，严重的高甘油三酯血症（通常甘油三酯>11.3 mmol/L或>1000 mg/dL）可能导致急性胰腺炎，表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 黄色瘤：

   • 皮肤或肌腱处可见脂肪沉积形成的黄色或橙色结节或斑块（5%-10%）。常见于眼睑（睑黄瘤）、手背、肘部和膝盖等部位。

2. 角膜弓：

   • 角膜边缘出现灰白色环状浑浊，称为角膜弓或老年环，常见于老年人及高胆固醇血症患者（10%-20%）；若在<40岁人群中出现，提示遗传性高胆固醇血症可能。

非典型体征

1. 视网膜脂质沉着：

   • 眼底检查可见视网膜血管周围脂质沉积（罕见，<5%）。

2. 肝脏肿大：

   • 严重高脂血症患者可能伴有肝脾肿大，但较为罕见（<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血脂检测：

   • 总胆固醇（TC）升高：通常>6.2 mmol/L（240 mg/dL）（高胆固醇血症）。
   • 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高：通常>4.1 mmol/L（160 mg/dL）（高胆固醇血症）。
   • 甘油三酯（TG）升高：通常>2.3 mmol/L（200 mg/dL）（高甘油三酯血症）。
   • 高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低：通常<1.0 mmol/L（40 mg/dL）（低HDL血症）。

2. 脂蛋白电泳：

   • 可显示特定类型的脂蛋白异常，如家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白（LDL）显著升高。

3. 基因检测：

   • 对于怀疑有遗传性高脂蛋白血症（如家族性高胆固醇血症）的患者，可通过基因检测明确诊断（阳性率取决于具体类型，如家族性高胆固醇血症约为80%-90%）。

4. 影像学检查：

   • 超声心动图：可显示心脏结构变化，尤其是长期高脂血症导致的心脏瓣膜病变（少见，<10%）。
   • 颈动脉超声：可显示动脉内膜增厚及斑块形成，提示动脉粥样硬化的存在（较常见，20%-30%）。
   • 冠状动脉CTA：可显示冠状动脉钙化及狭窄程度，用于评估冠心病风险（较常见，10%-20%）。

注：临床表现因个体差异、遗传背景及生活方式等因素而异。早期识别和治疗高脂蛋白血症对于预防心血管事件具有重要意义。如果怀疑患有高脂蛋白血症，建议进行详细的血脂检测及相关检查，并咨询专业医生以制定个性化的管理方案。