神经节苷脂贮积症Gangliosidosis
编码5C56.00
关键词
索引词Gangliosidosis、神经节苷脂贮积症、GM1神经节苷脂病、着陆病、GM1神经节苷脂沉积病、GM1神经节苷脂病1型、广泛性神经节苷脂病、婴儿GM1神经节苷脂病、GM1神经节苷脂病2型、少年GM1神经节苷脂病、GM1神经节苷脂病3型、成人GM1神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、缺乏β-n-乙酰己糖胺酶同工酶、GM 2神经节苷脂症NOS [possible translation]、GM 2神经节苷脂症NOS、GM2神经节苷脂病的视网膜营养不良、桑德霍夫病、GM2神经节苷脂病，2型、GM2神经节苷脂病2型、GM2神经节苷脂病0变异型、己糖胺酶A和B缺乏症、总氨基己糖苷酶缺乏症、婴儿桑德霍夫病、婴儿GM2神经节苷脂病、总己糖胺酶缺乏症，婴儿型、少年桑德霍夫病、幼年GM2神经节苷脂病、总氨基己糖苷酶缺乏，少年形式、成人桑德霍夫病、成人GM2神经节苷脂病、总氨基己糖苷酶缺乏，成人形式、泰萨克斯病、严重的氨基己糖苷酶缺乏症、GM2-神经节苷脂病，B，B1，AB变异、己糖胺酶A缺乏症、氨基己糖苷酶A缺乏B变异型、B型氨基己糖苷酶A缺乏症，婴儿型、GM2神经节苷脂病1型、经典婴儿急性Tay-Sachs病、B型氨基己糖苷酶A缺乏症，幼年型、GM2神经节苷脂病3型、少年亚急性泰-萨克斯病、B型氨基己糖苷酶A缺乏症，成人型、成人泰-萨克斯病、慢性GM2神经节苷脂病、己糖胺酶A缺乏的B1变体、晚婴儿泰-萨克斯病、氨基己糖苷酶缺乏的假-AB变体、己糖胺酶激活剂缺乏症、GM2激活剂缺乏症、氨基己糖苷酶缺乏的AB变体
别名GM1病、GM2病、神经节苷脂病、婴儿型GM1神经节苷脂病、幼年型GM1神经节苷脂病、慢性晚发型GM1神经节苷脂病、婴儿泰-萨克斯病
神经节苷脂贮积症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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智力发育迟缓：
- GM1型患者在婴儿期即出现认知功能快速倒退，GM2型多在6月龄后出现（高：70%-90%）。
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肌张力异常：
- GM1型早期表现为全身肌张力低下，GM2型以进行性肌张力增高为主（高：70%-90%）。
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运动发育倒退：
- 已获得的运动技能（如抬头、翻身）逐渐丧失（高：70%-90%）。
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视力障碍：
- GM2型出现中央视力丧失，GM1型以角膜混浊为主（中：50%-70%）。
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惊厥发作：
- GM2型多见肌阵挛发作，GM1型多为强直-阵挛发作（中：50%-70%）。
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喂养困难：
- 吸吮吞咽协调障碍，常见于GM1型婴儿（中：50%-70%）。
其他可能症状
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痛觉过敏：
- GM2型患儿对轻微刺激产生异常哭闹（低：20%-30%）。
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反复呼吸道感染：
- GM1型因喉部软骨发育异常导致（低：30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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神经系统体征：
- 脑变性：头颅MRI显示GM1型以小脑萎缩为主，GM2型以丘脑和基底节异常信号为特征（高：70%-90%）。
- 角膜混浊：GM1型特异性表现（中：50%-70%）。
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骨骼系统体征（GM1型特异性）：
- 多发性骨发育不良：X线显示椎体鸟嘴样变、掌骨锥形改变（高：80%-90%）。
- 面部畸形：前额突出、鼻梁低平、牙龈增生（高：70%-90%）。
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肝脾肿大：
- GM1型婴儿型常见（中：50%-70%）。
非典型体征
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视网膜樱桃红斑点：
- 仅见于部分GM2型患者（低：10%-20%）。
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心脏受累：
- GM1型可合并心肌病（低：20%-30%）。
实验室与影像学特征
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酶活性检测：
- GM1型：β-半乳糖苷酶活性<5%（检出率>95%）。
- GM2型：β-己糖胺酶A（Tay-Sachs）或总己糖胺酶（Sandhoff）活性缺失（检出率>98%）。
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基因检测：
- GM1型：GLB1基因突变（检出率>95%）。
- GM2型：HEXA（Tay-Sachs）或HEXB（Sandhoff）基因突变（检出率>98%）。
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影像学表现：
- GM1型：全身骨骼X线显示多发性骨发育不良（异常率>90%）。
- GM2型：脑MRI显示丘脑T2高信号（异常率>80%）。
综上所述，神经节苷脂贮积症需区分GM1与GM2亚型，二者在临床表现、体征和实验室特征上存在显著差异。准确分型对治疗和遗传咨询至关重要。