蝶呤代谢紊乱Disorders of pterin metabolism
编码5C59.01
关键词
索引词Disorders of pterin metabolism、蝶呤代谢紊乱、四氢生物蝶呤缺乏引起的恶性高苯丙氨酸血症、BH4缺乏引起的恶性高苯丙氨酸血症、二氢蝶啶还原酶缺乏症、DHPR[二氢蝶啶还原酶]缺乏、6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺乏、PTPS[6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶]缺乏、GTP环化水解酶1缺乏、GTP环化水解酶缺乏引起的高苯丙氨酸血症、鸟苷三磷酸环化水解酶缺乏、高苯丙氨酸血症与新蝶呤缺乏、鸟苷-5-三磷酸酶环化水解酶缺乏、蝶呤-4-甲醇胺脱水酶缺乏、蝶呤尿症、脱水酶缺乏引起的高苯丙氨酸血症、蝶呤-4-α-卡巴胺脱水酶缺乏引起的高苯丙氨酸血症、脱水酶缺乏症、墨蝶蛉还原酶缺乏引起的运动或认知障碍
缩写BH4代谢紊乱
(5C59.01) 蝶呤代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
新生儿期症状：
- 喂养困难：部分患儿在出生后不久即表现出吸吮无力、拒食等（高，70%-80%）。
- 肌张力低下：表现为肌肉松弛、反应迟钝（中，50%-60%）。
- 呕吐：频繁呕吐或吐奶（中，40%-50%）。
-
婴儿至儿童阶段症状：
- 发育迟滞：语言、运动和认知能力发展缓慢（高，70%-80%）。
- 智力障碍：逐渐出现明显的智力发育障碍（高，70%-80%）。
- 共济失调：步态不稳、协调性差（中，50%-60%）。
- 癫痫发作：反复出现的癫痫发作，可能是局灶性或全身性（中，30%-40%）。
-
其他神经系统症状：
- 惊厥：突发性的抽搐或痉挛（中，30%-40%）。
- 行为异常：如注意力缺陷、多动症等（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
神经系统体征：
- 肌张力异常：肌张力低下或增高（高，70%-80%）。
- 反射异常：腱反射减弱或消失（中，50%-60%）。
- 神经功能损害：如眼球震颤、瞳孔异常等（中，40%-50%）。
-
生化特征：
- 高苯丙氨酸血症：血液中苯丙氨酸水平显著升高（高，80%-90%）。
- 尿蝶呤异常：尿液中新蝶呤和生物蝶呤比例失衡（高，80%-90%）。
-
影像学特征：
- 脑部影像学异常：MRI显示脑白质异常信号、脑萎缩等（中，50%-60%）。
实验室与影像学特征
-
病原学检测
- 尿蝶呤分析：应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的比例，如6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏时生物蝶呤降低，二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏时新蝶呤升高（检出率：约80%-90%）。
-
生化检测
- 血液氨基酸谱：检测血液中氨基酸水平，特别是苯丙氨酸水平显著升高（检出率：约80%-90%）。
- 酶活性检测：通过酶活性测定确定特定酶的缺乏情况，如二氢蝶啶还原酶（DHPR）、6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（PTPS）等（检出率：约70%-80%）。
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影像学表现
- 脑部MRI：可发现脑白质异常信号、脑萎缩等病变（异常率：约50%-60%）。
- 头颅CT：较少使用，但也可发现类似MRI的异常表现（异常率：约40%-50%）。
总结
蝶呤代谢紊乱是一组由四氢生物蝶呤（BH4）合成或代谢相关酶缺陷导致的遗传性疾病，主要影响神经递质前体物质的合成。临床表现多样，从新生儿期的喂养困难、肌张力低下到儿童期的发育迟滞、智力障碍、共济失调等。实验室检查和影像学特征对于诊断和鉴别诊断具有重要意义。
注：以上数据基于文献综述和临床研究，具体出现几率可能因个体差异和疾病亚型而有所不同。参考文献包括《中华儿科杂志》关于四氢生物蝶呤缺乏症的综述文章及欧洲罕见病登记项目对蝶呤代谢紊乱的研究报告。