永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿Permanent congenital hypothyroidism without goitre

关键词

(5A00.01)永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 新生儿期表现：

   • 黄疸持续时间延长：新生儿黄疸消退延迟，通常超过3周（高，70%-80%）。
   • 喂养困难：吸吮无力、吞咽缓慢，导致体重增长不良（高，70%-80%）。
   • 嗜睡：新生儿活动减少，大部分时间处于睡眠状态（高，60%-80%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 身高和体重增长缓慢：出生后身高增长速度和体重增加明显低于同龄儿（高，70%-90%）。
   • 牙齿萌出延迟：乳牙萌出时间晚于正常儿童（恒牙发育异常需结合具体病例）（中，50%-70%）。

3. 神经系统症状：

   • 反应迟钝：对外界刺激反应减弱，表情淡漠（高，70%-80%）。
   • 智力发育迟滞：未经治疗者可逐渐发展为智力低下，严重者出现不可逆性智力障碍（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 体温偏低：患儿常有低体温表现（中，40%-60%）。
   • 便秘：肠蠕动减慢导致排便困难（中，40%-60%）。
   • 脐疝：腹壁肌肉张力降低，脐环闭合延迟（中，30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外观特征：

   • 特殊面容：面色苍黄、眶周浮肿、鼻梁低平、唇厚舌大（高，70%-80%）。
   • 皮肤干燥粗糙：皮肤可伴有黏液性水肿，毛发干枯易断（高，60%-80%）。

2. 神经系统体征：

   • 肌张力低下：四肢松软，抬头、坐立等大运动发育延迟（高，70%-80%）。
   • 反射迟钝：跟腱反射松弛时间延长（中，50%-70%）。

3. 其他体征：

   • 前囟增大、骨缝分离：头颅骨骨缝闭合延迟（中，50%-70%）。
   • 心率缓慢：安静状态下心率持续低于正常值（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 心脏异常：
   • 心包积液：严重病例可能出现少量心包积液（较少见，10%-20%）。
2. 骨骼发育异常：
   • 骨龄落后：X线检查显示骨骼成熟延迟（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • TSH水平升高：血清促甲状腺激素水平>20 mIU/L（检出率：约95%-100%）。
   • FT4水平降低：游离甲状腺素水平低于年龄参考值下限（检出率：约95%-100%）。

2. 影像学检查：

   • 甲状腺超声：显示甲状腺缺如或异位（异常率：约90%-100%）。
   • 膝关节X线：新生儿期可见股骨远端骨骺未骨化（异常率：约80%-90%）。

注：临床表现需与暂时性甲状腺功能异常相鉴别。所有新生儿筛查阳性病例需在出生后2周内复查确诊。主要参考文献：《中华儿科杂志》先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2022版）、Rastogi MV等人在《Endocrine Reviews》发表的先天性甲减系统综述（PMID: 34752705）。